Kvadruskjerming (Quad screen): Graviditetsscreening for genetiske defekter

Kvadruskjerming er en blodprøve på mor i 2. trimester (uke 15–20) som måler fire stoffer for å vurdere risiko for genetiske defekter som Downsyndrom (ekstra kromosom 21 → mental retardasjon, utviklingsforsinkelse, varierende alvorlighetsgrad).

De fire markererne

• AFP (alfafetoprotein): Fosterprotein
• hCG (human khoriongonadotropin): Hormon fra morkake
• Østriol: Østrogen fra foster/morkake
• Inhibin-A: Protein fra morkake/eggstokker – øker oppdaging av Downsyndrom

Tolkning

Nivåer kombineres med mors risikofaktorer (alder >35, familiehistorie, diabetes, medisiner, stråling, viral infeksjon). Eksempler:

• Høy hCG + lav AFP + lav østriol → økt risiko Downsyndrom
• Høy AFP → risiko for ryggmargsbrokk (nevralrør lukkes ikke) eller anencefali (manglende hjerne/hodeskalle)

Viktig begrensning

Kvadruskjerming er IKKE diagnostisk – kun risikovurdering. Anomalt svar → videre testing (ultralyd, fostervannsprøve) for bekrefelse.