Mastocytose – forøket antall mastceller i hud og/eller organer

Mastocytose er en sjelden sykdomsgruppe preget av akkumulasjon av mastceller (histaminfrigjørende immunceller) i vev. Tre hovedformer:

Typer

Kutan mastocytose (CM): kun huden. Mastocytom (enkelt godartet svulst, ofte speddbarn, regrederer). Urticaria pigmentosa (flere brune, kløende flekker/papler, Darier-tegn positivt – rødme/hevelse ved friksjon).
Systemisk mastocytose (SM): indre organer (benmarg, lever, milt, lymfeknuter, GI-trakt). Kriterier: major (multifokale tette infiltrat i benmarg/annet organ) + minor (KIT D816V mutasjon, abnorm mastcellemorfologi, forhøyet tryptase >20 µg/L). Undertyper: indolent, smoldering, aggressiv, mastcelleleukemi, med assosiert hematologisk neoplasie (SM-AHN).

Hud: kløe, flushing, urtikaria (utløst av varme, alkohol, NSAID, stress, insektstikk).
GI: kramper, diaré, oppkast, reflyks (histamin).
Kardiovaskulært: hypotoni, synkope (anafyaktse lignende reaksjoner).
Bein: smerte, osteoporose, frakturer.
Nevrologisk: hodepine, «brain fog».

Kutan: klinisk + hudbiopsi (tryptase/CD117 farging).
Systemisk: benmargbiopsi (obligatorisk), s-tryptase, KIT-mutasjonsanalyse, bilde (DXA, CT).

Unngå triggere (NSAID, opioider, alkohol, varme, stress).
H1/H2-antihistaminer (daglig), kromoglysat (GI), leukotrienantagonister.
Kortikosteroider (akutt anafylaksi/alvorlig utbrudd).
Avansert SM: cytoreduktiv terapi (cladribin, midostaurin, imatinib – *kun* hvis D816V negativ), tyrosinekinasehemmere (avapritinib for D816V).
Epinefrin-autoinjektor alltid tilgjengelig.