Endokardialpute-defekt (AV-kanaldefekt) – medfødt hjertemisdannelse

Endokardialpute-defekt (ECD) / atrioventrikulær (AV) kanaldefekt: manglende vegg mellom hjertekamre. Forekommer fosterutvikling. Krever kirurgisk lukning (ofte >1 operasjon). Ubehandlet: hjertesvikt, død.

Typer

• Delvis: atrial septumdefekt (ASD) + anormal mitralklaff → lekkasje venstre side.
• Fullstendig: ASD + ventrikkel septumdefekt (VSD) + én felles stor klaff i stedet for to.

Konsekvenser

Blodblanding → forhøyet lungetrykk, lungebetennelse, hjerteforstørrelse, oksygenmangel i kroppen.

Symptomer hos spedbarn

Lett utmattet, blålig hud (cyanose), pustevansker. Lungebetennelse, dårlig vektøkning. Oppblåst mage/ekstremiteter, høy puls/pust, matsvinn.

Delvis ECD med normale klaffer kan være asymptomatisk i år.

Diagnose og behandling

• Ultralyd, MRI, røntgen. Hjertebulyd, høyt lungetrykk bekrefter.
• Kirurgi: lukk hull, rekonstruer mitral-/trikuspidalklaff.
• Tidspunkt: ideelt før 1 års alder for å hindre komplikasjoner.

Prognose

Ved tidlig, korrekt kirurgi: full restitusjon vanlig. Komplikasjoner: irreversibel lungeskade, kongestiv hjertesvikt, arytmier, mitralklaffdysfunksjon (kan dukke opp voksen). Antibiotikaprofylakse ved tannbehandling/kirurgi anbefales.