Ullent hår (Woolly hair): Sjelne medfødte hårskaftlidelser

Ullent hår (woolly hair) er en samlebetegnelse for sjelne, medfødte lidelser med anomalt tette, fine, krøllete hårskaft på hodebunnen. De forekommer nesten utelukkende hos personer med kaukasiisk etnisitet. Tre hovedformer skilles:

1. Ullent hår nevus (Woolly hair nevus)

• Lokalisert flekkvis utbredelse (én eller flere plasser) omgitt av normal hårvekst
• Ofte debut i barndommen, kan utvides med alderen
• Ikke assosiert med systemiske anomalier (typisk)
• Kan fjernes kirurgisk ved kosmetisk belastning

2. Arvelig ullent hår (Hereditary woolly hair – autosomal dominant)

• Generelt ullent hår fra barndommen
• Autosomal dominant arv – 50 % arvrisiko per barn
• Hår kan bli mindre ullent med alderen
• Ingen systemiske manifesasjoner

3. Familiær ullent hår / Naxos-syndrom (Autosomal resessivt)

• Fra fødselen: ullent hår + palmoplantar keratoderma (forkallet hud på hender/føtter)
• Naxos-syndrom: + Arrhythmogen høyre ventrikulær kardiomyopati (ARVC) – livstruende arytmier, plutselig hjerte-stopp risiko
• Carvajal-syndrom: Varianter med biventrikulær involvering, ullent hår, keratoderma
• Genetikk: Desmoplakin (DSP), Plakoglobin (JUP), Desmoglein-2 (DSG2) mutasjoner – desmosomproteiner

Kliniske trekk (felles)

• Hårskaft: Elliptisk tverrsnitt, tørr, skjøre, vanskelig å børste/kamme
• Krøller: <0,5 cm diameter, tette, uregelmessige
• Hårlengde: Begrenset pga. skjørhet (tråkkes av)
• Unngå: Bleking, permanentving, varmebehandling, hard kamming

Diagnostikk

• Klinisk (trichoskopi: elliptiske skafter, vridning, frakturer – trichorrhexis nodosa)
• Hudbiopsi (ved mistanke om keratoderma/syndrom)
• Genetisk testing (panel for arytmogen kardiomyopati / desmosomgener) – kritisk ved Naxos/Carvajal
• EKG, ekko, holter, MRI hjerte – screening for ARVC hos pasienter/familiemedlemmer med keratoderma

Behandling og håndtering

• Ingen kur for hårstrukturen
• Myke hårprodukter, oljebaserte behandlinger, unngå mekanisk belastning
• Perukker / hårforlengelse ved kosmetisk belastning
• Kritisk: Hjerteovervåking og genetisk rådgiving ved Naxos/Carvajal / familiær form med keratoderma – livreddende

Ullent hår er ofte en kosmetisk bekymring, men kan være et visningsvindu for alvorlig hjertesykdom – alltid vurdere systemisk involvering.