Hva er mesenkymalt kondrosarkom?

Mesenkymalt kondrosarkom – sjelden, aggressiv bruskkreft hos unge

Mesenkymalt kondrosarkom er en svært sjelden, høymalignt bruskkreft (sarkom) med bifasisk histologi: uddifferenserte mesenkymale små runde celler + velddifferensierte hyalinkartilaginøse øyer. Rammer primært barn og unge voksne (< 30 år), ofte i ekstremiteter (proksimal femur, humerus) eller akrillært (kranium, ryggmargskanal).

Epidemiologi

• < 1 % av alle kondrosarkomer, < 0,1 % av alle maligniteter.
• Toppincidens 10–30 år (unntak: eksstraskjelettal form hos yngre).
• Kjønn: Litt overvekt gutter/menn.

Klinisk presentasjon

• Smerte, svulling (ofte rask vekst).
• Funksjonsnedsettelse (ledd).
• Parameningeal (nær hjernen/ryggmargen): Nevrologiske symptomer (parese, sensoriske tap, kraniale nervpareser, hydrocephalus) – hyppigere enn ved andre sarkomer.
• Systemiske symptomer sjelden (feber, vekttap).

Diagnostikk

• Bilde: MR med kontrast (lokal utstrekning, nevrovasculær relasjon, medullær invasjon). CT (kortikalt brudd, mineralisering). PET-CT (metastaser, metabolsk aktivitet).
• Biopsi: Kjernenål (bildestyrt) eller incisionsbiopsi. Kritisk: Reprøving av begge komponenter (smårunde celler + kartilaginøse øyer) for å unngå sampling error.
• Patologi: Bifasikt: Små blå runde celler (CD99+, FLI-1+, SOX9+, NKX2.2+) + hyalinkartilaginøse øyer (S100+). HE-fargning viser «geographical necrosis».
• Genetikk: HEY1-NCOA2 fusjonsgen (spesifikt, > 90 %). Kan detekteres på RNA (RT-PCR) / FISH.

Stadiefesting (AJCC / TNM for mjukdelsarkom)

• Lokalisert (ingen metastaser ved diagnose ~70 %).
• Metastaser: Lunger (hyppigst), bein, andre bløtdeler, lymfeknuter (sjeldnere enn karsinom).

Behandling

• Kirurgi (R0-reseksjon): Eneste kurative modalitet. Limb-sparing (eksstirpasjon + rekonstruksjon) når mulig. Amputation ved stor tumor / nevrovasculær involvering / barn med vekstfugepåvirkning.
• Kjemoterapi: Ingen standardisert regime. Ofte Ewing-lignende (VDC/IE: vincristin, doksorubisin, cyklofosfamid / ifosfamid, etoposid). Neoadjuvant (downsizing) / adjuvant. Responsvariert.
• Stråleterapi: Postoperativt ved positiv/uklar margin, inoperabelt, palliativt. Protonterapi fordelaktig ved kraniofasiale / ryggmargslokalisering (doseringssparing).
• Målrettet terapi / immunterapi: Under forskning (HEY1-NCOA2, CDK4, PDGFR, VEGF veier).

Prognose

• 5-års overlevelse ~50–60 % (varierer med lokalisering, margin, metastaser).
• Ekstraskjelettal (ungdom) ofte bedre enn sentralt / aksialt.
• Tidlig metastasering → dårlig prognose.
• Livslang oppfølging nødvendig (sen rekurrens, sekundær malignitet pga. kjemo/stråle).