Ciliopati: sykdommer forårsaket av defekte flimmerhår (cilier)

Hva er cilier og ciliopati?

Cilier er mikroskopiske, håragtige strukturer på nesten alle celler. De er enten bevegelige (flytter væske/mukus i luftveier, eggledere) eller primære (icke-bevegelige) (sensoriske signalmottakere). Ciliopati er en gruppe arvelige sykdommer forårsaket av gener mutasjoner som påvirker ciliers struktur/funksjon.

Eksempler på ciliopatier

• Primær ciliary dyskinesi (PCD): recidiverende luftveisinfeksjoner, sinusitt, infertilitet, situs inversus (organer speilet).
• Nephronophthisis: nyrecyster, polyuri/polydipsi, progresjon til nyresvikt, ofte med leverskade og blindhet.
• Alströms syndrom: fedme, type 2-diabetes, kardiomyopati, leversteatose, hørselstap, blindhet (kone-dystrofi), endokrinopatier. Svært sjelden (~700 tilfeller verdenom).
• Bardet-Biedl, Joubert, Meckel-Gruber syndromer.

Diagnostikk og behandling

Genetisk testing, ciliær ultramstruktur (elektronmikroskopi), funksjonelle tester (hastighet/frekvens av cilia-slag). Behandling er symptomatisk og organ-spesifikk. Forskning på terapi (geneterapi, farmakologisk korreksjon) pågår.