Hva er Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en svært sjelden genetisk tilstand preget av ekstrem foto i huden. Utbredelsen av forekomsten av denne tilstanden varierer, med noen bestander synes å være mer sårbare enn andre. Tilstanden er blitt identifisert som en recessiv egenskap, noe som betyr at noen må arve to kopier av det defekte genet for å ha xeroderma pigmentosum. Både menn og kvinner kan være bærere, og menn og kvinner er like utsatt for å ha tilstanden.

Det finnes flere ulike former for xeroderma pigmentosum, avhengig av hvilke gener som er involvert. I alle tilfeller er de enzymer som er ansvarlig for å reparere skadede hudceller ved ultrafiolett bestråling er defekt på en eller annen måte. Dette betyr at når hudceller blir skadet av soleksponering, kroppen kan ikke reparere dem. Som et resultat av pasientene utvikler en rekke av dermatologiske symptomer.

Det første tegnet på xeroderma pigmentosum, kan være en alvorlig solbrenthet i et spedbarn. Over tid kan huden gjennomgå en rekke endringer, med misfarging, vekster, og endringer i tekstur oppstår. Huden kan tykne eller tynn, mørkere eller bli lettere, og utvikle lesjoner. Jo mer pasienten er eksponert for solen, jo verre hudforandringer pleier å være.
Annonse

Den største komplikasjon av xeroderma pigmentosum er kreft. Pasienter med denne tilstanden er på et svært høy risiko for å utvikle hudkreft, og hudkreft er en ledende dødsårsaken for personer med xeroderma pigmentosum. Av denne grunn er pasientene vanligvis nøye overvåket av en hudlege i hele sitt liv, slik at tegn til unormal cellevekst kan raskt identifiseres og håndteres.

Denne tilstanden kan ikke kureres, men det kan håndteres. Pasienter med xeroderma pigmentosum er vanligvis rådes til å holde seg ute av solen, og å bruke beskyttelse når de vil være i miljøer med ultrafiolett stråling. En rekke støtteorganisasjoner holder nattarrangementer, nattleirer og andre spesielle arrangementer som er skreddersydd for mennesker med denne tilstanden, slik at pasientene til å møte opp med hverandre og dele erfaringer med folk som forstår deres tilstand.

Å ha en sjelden genetisk tilstand kan føle fremmed for pasienter, særlig når det fører til fysiske endringer som kan tiltrekke seg oppmerksomhet, noe som gjør sosiale situasjoner vanskelig. Pasienter med xeroderma pigmentosum kan ha nytte av å bli med grupper som talsmann for pasienter, gir mennesker med ny informasjon om behandlinger, og organiserer sosiale arrangementer for å tillate pasientene å bygge nettverk. Foreldre til barn med denne tilstanden skal ikke klandre seg selv, så er det ingenting som kan gjøres for å hindre genetisk lotteri som fører til et barn å arve to defekte gener, selv om foreldre kan være lurt å søke genetisk testing og rådgivning for å lære mer.