Hemokromatose: Jernoverlast – arvelig eller opphoppet

Hemokromatose er en tilstand der kroppen absorberer og lagrer for mye jern. Jernet deponeeres i lever, hjertes, pankreas, hud, ledd, hypofyse – og skader organene over tid.

Typer

• Primær (arvelig): HFE-genmutasjon (C282Y homozygot ~85 % av tilfeller i Nord-Europa). Recessiv arv – må arve fra begge foreldre. Prevalens: 1 av 200–300 nordmenn.
• Sekundær: Transfusjonsjernoverlast (thalassemi, anemi), alkoholsk leversykdom, porfyri, jernoverdos, visse anemier (sideroblastisk).

Symptomer (ofte late, utydelige)

• Tretthet, leddsmerter (spesielt MCP-ledd 2. og 3. finger – «jernfinger»)
• Hudforfargning (bronsemessig/gråbrun – «bronze diabetes»)
• Diabetes type 2 (pankreas-skade), hypogonadisme (lavt libido, impotens)
• Hjertesvikt, arytmier, leversykdom (fibrose/cirrose), hepatocellulær karzinom
• Gikt (pseudogikt/CPPD), osteoporose

Diagnostikk

• Blodprøver: S-ferritin (lagret jern) – forhøyet. S-jern, transferrin, transferrinsmettning (TSAT >45 % mistenkelig, >60 % diagnostisk).
• Genetisk test: HFE C282Y/H63D (bekrefter primær form).
• Levebiopsi / MR-lever (jernkvantifisering) – ved usikkerhet eller leverpåvirkning.
• Familiescreening: 1. grads slektningers TSAT/ferritin + genetikk.

Behandling

• Flebotomi (blodletting): Gylden standard. 400–500 ml blod/uke til ferritin <50 µg/L, så vedlikehold (3–4 ganger/år). Billig, effektiv, lavrisiko.
• Kjelerterapi (deferoksamin, deferasiroks, deferiprone): Ved anemi/kontraindikasjon for flebotomi.
• Kosthold: Unngå jernrike kosttilskudd, vitamin C (øker absorpsjon), moderat alkohol, rødt kjøtt. Te/kaffe til måltider reduserer absorpsjon.
• Overvåking: Leverfunksjon, blodsukker, hjertesvikt, kreftscreening (leber) ved cirrose.

Tidlig diagnose (før organskade) gir normal levealder. Ubehandlet: livstruende.