Immunsvikt – når forsvaret svikter: årsaker, typer og behandling

Immunsvikt (immunodeficiency) betyr at immunsystemet ikke fungerer normalt, og pasienten blir sårbar for infeksjoner, autoimmunitet og kreft. Kan være medfødt (primær) eller oppkjøpt (sekundær).

Primær immunsvikt (PID) – medfødt

Over 400 diagnostiserte defekter. Eksempler:

• Brutons agammaglobulinemi (XLA): Manglende B-celler → ingen antistoffer. Rekkverk sinusitt, ørebetennelse, lungebetennelse fra barndom.
• CVID (Common Variable Immunodeficiency): Lavt IgG/IgA/IgM, debut ofte voksne.
• DiGeorge-syndrom (22q11-delejon): T-celledefekt, hjertefeil, hypokalcemi.
• SCID (Severe Combined Immunodeficiency): «Boblebarn» – total T- og B-cellesvikt, livstruende i spedybarhet.
• Fagocytdefekter: CGD (kronisk granulomatøs sykdom), leucose adesjonsmangel.
• Komplementdefekter: Økt sårbarhet for encapsulerte bakterier (Neisseria).

Arvelig (X-linked, autosomalt resessivt/dominant) eller spontan mutasjon.

Sekundær immunsvikt – oppkjøpt (hyppigere)

• HIV/AIDS: CD4+ T-celledepletion.
• Medikamenter: Kjemoterapi, kortikosteroider, biologiske legemidler (anti-TNF, rituksimab), immunsuppressiva ved organtransplantasjon.
• Sykdommer: Leukemi, lymfom, myelom, nefrotisk syndrom, proteinmanglende enteropati, diabetes, undernæring.
• Splenektomi: Økt risiko for overveldende sepsis (encapsulerte bakterier).

Diagnostikk

• Anamnese: hyppige, alvorlige, atypiske eller rekurrente infeksjoner.
• Blodprøver: Immunoglobuliner (IgG, A, M, E), B-/T-celleundersett (flytcytometri), komplement, spesifikke antistoffer (vaksinesvar), HIV, genetiske paneler.

Behandling

• IgG-erstattning (IVIG/SCIG): Hovedbehandling ved antistoffmangel. Livslang, månedlig/ukentlig.
• Profilaktiske antibiotika: F.eks. trimetoprim-sulfametoksazol ved CGD/splenektomi.
• Stamcelletransplantasjon: Kurativt ved alvorlige PID (SCID, CGD, WAS, HLH).
• Genteterapi: Nye muligheter for visse defekter (ADA-SCID, X-CGD).
• Infeksjonskontroll: Håndhygiene, unngå syke, vaksinasjon (dødvaksiner), kjøre mat grundig, masker ved pandemi.

Tidlig diagnose og behandling forebygger organskade og reduserer dødelighet vesentlig.