Hyperhomocysteinemi: Forhøyet homocystein – en skjult risikofaktor for hjerte og hjerne
Hyperhomocysteinemi er en tilstand med forhøyet plasma-homocystein (>15 µmol/L). Homocystein er en svovlinholdig aminosyre som normalt brytes raskt ned via B-vitaminavhengige enzymer. Forhøyet nivå er en uavhengig risikofaktor for kardiovaskulær sykdom, trombose og nevrologisk skade.
Metabolisme og årsaker
| Enzym / Ko-faktor | Gen / Vitamin | Konsekvens ved defekt |
|---|
| MTHFR (metylentetrahydrofolat-reduktase) | MTHFR-gen (C677T polymorfisme), Folat (B9) | Redusert omdanning til metionin → homocystein↑ |
| Metioninsyntase (MS) | Vitamin B12 | B12-mangel → homocystein↑ |
| Cystationin β-syntase (CBS) | CBS-gen, Vitamin B6 | Homocystinuri (sjelden, alvorlig) |
Årsaker til forhøyet homocystein
- Genetisk: MTHFR C677T homozygot (10–15 % av befolkningen) → mildt forhøyet. CBS-mutasjon → homocystinuri (sjelden, alvorlig).
- Ernæring: Lavt inntak folat (grønnsaker), B12 (animalske produkter), B6.
- Sykdommer: Nyresvikt, hypothyreose, psoriasis, inflammatoriske tarmsykdommer.
- Medisiner: Metotreksat, metformin, kolestiramin, PPI (langtid), antiepileptika.
- Livsstil: Røyking, alkohol, overvekt, fysisk inaktivitet.
Konsekvenser
- Endotelskade → aterosklerose → hjerteinfarkt, hjerneslag, perifer artèresykdom.
- Hyperkoagulabilitet → venøs tromboemboli (DVT, LE).
- Nevrologisk: Demens (Alzheimer-assosiasjon), depresjon, kognitiv nedgang.
- Bein: Økt osteoporoserisiko (homocystein påvirker kollagen krysskoblinger).
- Øye: Linseskjølving, retinopati.
Behandling og forebygging
- B-vitaminer: Folatsyre 0,4–1 mg (evt. metylfolat ved MTHFR), B12 500–1000 µg, B6 10–50 mg. Kombipreparater finnes.
- Kosthold: Grønne bladgrønnsaker, bønner, lever, egg, fisk, helt korn.
- Livsstil: Røykeopphør, moderat alkohol, vektnormalisering, fysisk aktivitet.
- Antikoagulans: Ved trombose (DOAC/warfarin) – B-vitaminer er supplement, IKKE erstatning.
Screening?
Ikke anbefalt generelt. Aktuelt ved: tidlig kardiovaskulær sykdom uten klare risikofaktorer, trombose unprovocert, familær hyperhomocysteinemi/homocystinuri, nyresvikt.
