Pineoblastom: Aggressiv hjernesvulst i pinealregionen – symptomer, diagnose, behandling

Pineoblastom er en sjelden, alvorlig, ondartet hjernesvulst (WHO grad 4) som oppstår fra pinealocytene i pinealkjertelen (epifysen). Rammer hovedsakelig barn og unge (< 20 år), mest 0–10 år. Utgjer 3–10 % av primære maligne hjernesvulster hos barn.

Anatomisk kontekst

Pinealkjertelen ligger dyp i hjernen, mellom de to storehjerneskallene, over tectum (fyrverkerplaten) og akveduktus mesencephali (Sylvius' akvedukt). Produserer melatonin (sirkadiansk rytme). Nærme: ventrikler, hjernestamme, øyenervkryss, basalganglier.

Symptomer – ofte sekundært til hydrocephalus

Svulsten blokkerer akveduktus → hydrocephalus (økt intrakraniellt trykk):

• Hodepine (morgon, forverres ved liggende)
• Kvalne/oppkast (prosjektil)
• Synsforstyrrelser: dobbelt syn (parinaud-syndrom: oppadsgjensynsparese, pupillær light-near dissosiasjon), nystagmus, papilledema.
• Endret bevissthet, irritabilitet, kognitive endringer.
• Endokrine: pubertas tidlig (prekoks pubertas) ved kompresjon/hormonproduksjon.
• Motoriske: ataksi, hemiparese, kraniale nervpareser.

Diagnostikk

1. MRI hjerne med kontrast: Gulstandard. Viser svulst, hydrocephalus, invasjon, seeding (CSF-spredning).
2. CT hjerne: Kalkifikasjoner, akutt hydrocephalus-vurdering.
3. Ryggmargsvæske (LP) + CSF-cytologi: Påviser seeding (drop-metastaser) – *staging avgjørende*. Tumormarkører: β-hCG, AFP (ekskluder germinom), CEA, PLAP.
4. Biopsi: Stereotaktisk nålbiopsi eller endoskopisk (via ventricel) – histologi bekrefter diagnose (småcelle, rosetteder, hög mitoseaktivitet).

Behandling – multimodal, sentralisert

• Kirurgi (maksimal sikker reseksjon): Endoskopisk (via tredje ventricel) eller mikrokirurgisk (supracerebellært/infratentoriell/occipital transtentoriell). Mål: totalreseksjon (GTR) – best prognose. Biopsi alene hvis upassabelt risiko.
• Hydrocephalus-behandling: ETV (endoskopisk tredje ventrikulostomi) *ved samme operasjon* som biopsi/reseksjon, eller VP-shunt. ETV foretrukket (unngår shuntavhengighet).
• Stråleterapi: Kraniospinal bestråling (CSI) 23,4–36 Gy + boost til tumorbed (54–55,4 Gy). *Unngås hos < 3 år* pga. neurokognitiv skade – da kjemoterapi først.
• Kjemoterapi: Høy-dose med stamcellerescue (Carboplatin, Etoposid, Cyklfosfamid, Vincristin) – standard for barn < 3–5 år, og som add-on for eldre. «Head Start»-protokoller.

Prognose

• 5-års overlevelse: 60–75 % (bedre ved GTR, ingen seeding, eldre barn).
• Recidiv: ofte i CSF (seeding) eller lokalt.
• Senfølger: neurokognitiv (stråle), endokrin (hypopituitarisme), audiovisuell, sekundær kreft.
• Livslang oppfølging: nevrologi, endokrinologi, neuropsykologi, rehabilitering.

Pineoblastom krever behandling på senter med barne-nevrokirurgi, pediatrisk onkologi, stråleterapi og neuropsykologi. Multidisciplinært team (MDT) er obligatorisk.