Ectopia cordis – ekstremt sjelden medfødt hjertefeil

Ectopia cordis er en ekstremt sjelden (0,79 per 10 000 fødsler) medfødt misdannelse hvor hjerte ligger utenfor brystveggen, uten beskyttelse av hud/bein. Hjertet er ofte misdannet (Fallots tetrade, lungeatresi, septumdefekter). Andre organer kan også ligge utvendig. Ofte medfølger ganespalte, ryggmisdannelse (kyfose). Årsak ukjent, men sammenheng med Turner-syndrom og kromosomavvik (trisomi 18) observert. Regresjonsrisiko i neste svangerskap er minimal.

Diagnose og beslutninger

Diagnose stilles ved rutine-ultralyd. Foreldre får valget: tidlig induksjon (barnet dør, men foreldre kan se/holde det), terapeutisk abort, eller vente og forsøke kirurgisk reparasjon ved fødsel på nivå-3-sykehus med eksperter klare. Kirurgi: reparere hjertefeil, dekke med kunstig hud. Overlevelse er lav; mange velger medfølende omsorg (palliativ) for å unngå lidelse. Psykososial støtte til foreldre er avgjørende uavhengig av valg.