Hva du bør vite om metabolsk forstyrrelse hos spedbarn
Metabolske forstyrrelser hos babyer påvirker hvordan spedbarn fordøyer mat og omdanner den til drivstoff for kroppen. Disse spedbarnene kan mangle visse fordøyelsesenzymer som lar folk bruke visse næringsstoffer.
Som et resultat kan babyer bli svake, bli sløve og oppleve fordøyelsesproblemer. Imidlertid varierer symptomene mye i henhold til den spesifikke lidelsen.
Disse
Denne artikkelen ser på metabolske forstyrrelser hos babyer, så vel som årsaker, symptomer og diagnose.
Metabolske forstyrrelser hos spedbarn
Metabolske forstyrrelser hos spedbarn er tilstander som påvirker måten kroppen bruker mat på og omdanner den til energi. Noen av disse lidelsene kan være alvorlige. Hvis de ikke behandles, kan metabolske forstyrrelser påvirke en babys helse og utvikling, og i noen tilfeller kan de være livstruende.
Hos et sunt spedbarn bryter enzymer i fordøyelseskanalen ned eller metaboliserer morsmelk eller morsmelkerstatning til sukker, fett og aminosyrer. Kroppen bruker disse forbindelsene umiddelbart eller lagrer dem for senere bruk.
Hos spedbarn med metabolske forstyrrelser skjer ikke denne prosessen som den skal. I stedet har kroppen for mye eller for lite av stoffer som aminosyrer og glukose (sukker). Disse ernæringsmessige ubalansene kan føre til helseproblemer.
Det er
I USA anbefaler Health Resources and Services Administration screening for 35 genetiske og metabolske lidelser, og det er ytterligere 26 sekundære lidelser som leger kan screene for.
Eksempler på disse metabolske lidelsene inkluderer:
- fenylketonuri (PKU)
- medfødt binyrehyperplasi
- galaktosemi
- biotinidasemangel
Årsaker
Metabolske forstyrrelser kan oppstå hvis babyer ikke har fordøyelsesenzymer de trenger for å behandle maten riktig.
Er de genetiske?
Ja, metabolske forstyrrelser hos spedbarn er vanligvis genetiske. Disse komplekse forholdene er
En feil i babyens gener betyr at de ikke produserer visse nødvendige fordøyelsesenzymer.
De fleste av disse metabolske lidelsene er autosomale recessive, noe som betyr at babyen trenger to kopier av et unormalt gen for å utvikle den metabolske lidelsen.
Symptomer
Babyer og spedbarn med metabolske problemer kan ha en
Spedbarn med metabolske forstyrrelser kan virke friske når de blir født og deretter begynne å utvikle symptomer i de påfølgende dagene, ukene eller månedene. De kan også ha uspesifikke symptomer.
Symptomer kan omfatte:
- slapphet eller ekstrem tretthet
- massighet
- svakhet
- dårlig fôring
- rask pust eller korte perioder uten å puste
- oppkast
- dårlig vektøkning
- anfall
- fravær av hår, eller alopecia
- iktyose, eller tørr, fortykket, skjellete hud
- forstørret lever, milt og nyrer
- gulsott (gulfarging av hud eller øyne)
- uregelmessigheter i ansiktet
- spesifikke lukter fra pusten eller urinen
Hvis folk merker noen av disse symptomene hos en baby, bør de søke legehjelp.
Diagnose
Leger kan identifisere mange metabolske lidelser gjennom programmer for nyfødtscreening (NBS). Disse screeningsprogrammene sjekker om en baby sannsynligvis har en spesiell tilstand. Dette skiller seg fra diagnostisk testing, som definitivt avgjør om et spedbarn har en tilstand.
Alle babyer født i USA bør gjennomgå NBS for å se etter metabolske problemer, siden leger ikke alltid kan fortelle om de har disse problemene gjennom en fysisk undersøkelse.
NBS hjelper til med å oppdage alvorlige tilstander og sikre at babyen får anbefalt pleie og behandling så tidlig som mulig. Den består av tre deler:
- blodflekkscreening for å se om babyer har metabolske eller andre alvorlige helseproblemer
- pulsoksymetriscreening for å sjekke hjertesykdommer
- hørselsscreening for å se om en nyfødt er døv eller har hørselsvansker
Blodflekkscreening
Leger kan også kalle denne testen en hælpinne eller en 24-timers test. Det innebærer å ta en blodprøve fra babyen mellom 24 og 48 timer etter fødselen.
Det er en enkel prosess og innebærer at en helsepersonell tar et raskt nålestikk på babyens hæl og samler blod med spesialpapir.
Når det er tørt, sender helsepersonell papiret til et laboratorium, hvor personalet kjører tester for å se etter spesifikke forhold. Omsorgspersoner mottar vanligvis resultatene i løpet av 5–7 dager.
Hver stat har en liste over spesifikke tester i sitt NBS-panel. Den amerikanske regjeringen anbefaler 35 kjernelidelser og 26 screeninger for sekundære lidelser, men ikke alle stater krever alle disse screeningene.
Behandling
Leger kan lykkes med å behandle mange metabolske lidelser, og å starte behandlingen så snart som mulig bidrar til å forhindre alvorlig helserisiko.
I noen tilfeller kan spedbarn med metabolske forstyrrelser unngå komplikasjoner og holde seg friske hvis de følger en spesiell diett og unngår visse matvarer.
For eksempel, hvis et spedbarn har PKU, behandling
Hvis en baby har galaktosemi, kan leger anbefale å eliminere laktoseholdige meieriprodukter fra kostholdet. Babyen må kanskje drikke soyabasert eller en annen laktosefri formel i stedet.
Babyer med middels kjede acyl-CoA-dehydrogenase-mangel kan ikke omdanne visse fettstoffer til energi. Som et resultat kan de kreve en spesiell formel.
Andre behandlinger for metabolske forstyrrelser
Outlook
Utsiktene for spedbarn med arvelige metabolske forstyrrelser
Noen metabolske forstyrrelser kan forårsake alvorlige helseproblemer eller være livstruende. I tillegg har noen spedbarn med disse metabolske lidelsene økt risiko for å utvikle nevrologiske problemer og lærevansker.
Men i mange tilfeller kan leger hjelpe til med å håndtere tilstanden.
Sammendrag
Metabolske forstyrrelser hos spedbarn påvirker hvordan spedbarn behandler mat. Ofte forekommer disse lidelsene i familier.
Nyfødte babyer kan ikke ha noen symptomer på disse lidelsene og gradvis i løpet av de påfølgende dagene til månedene bli sløve, ikke gå opp i vekt og ha fordøyelsesproblemer.
I USA mottar nyfødte babyer screeningtester som hjelper til med å identifisere metabolske forstyrrelser så tidlig som mulig. Dette gjør at behandling og behandling kan starte tidlig og begrenser effekten av disse tilstandene.