1p36 delesjonssyndrom
Hva er 1p36 delesjonssyndrom?
- Introduksjon til 1p36-delesjonssyndromet – hvordan individer får kromosomer med manglende DNA
- 1p36 delesjonssyndrom står for følgende:1 er kromosomnummeret som har slettet DNA, p er den korte armen til kromosomet (korteste lengde av DNA over sentromeren) som inneholder utpekt område 36 som mangler DNA
- DNA mangler fra område 1p36 er ansvarlig for det brede spekteret av symptomer som endringer i ansiktsstrukturer, alvorlige lærevansker, alvorlige orale kommunikasjonsproblemer, hjerte-, muskel-, pust-, øye- og andre problemer
- Ikke alle berørte individer utvikler alle problemer; alvorlighetsgraden er sannsynligvis relatert til hvilke områder og hvor mye DNA som mangler i 1p36
- Behandling for 1p36 delesjonssyndrom er hovedsakelig rettet mot å redusere alvorlighetsgraden av symptomene med konsultasjoner med eksperter innen medisinske, kirurgiske og atferdsfelt.
- Hver person med 1p36 delesjonssyndrom er en person med problemer spesifikt relatert til deres 1p36 DNA tap; med passende konsultasjon og innsats både for den berørte personen og deres familie eller omsorgsperson, bør en sjanse til å utvikle givende relasjoner være tilgjengelig for mange mennesker
- Det genetiske problemet er så nytt at forventet levealder og generell prognose ennå ikke er godt definert; det er rapporter om at enkelte personer med 1p36 delesjonssyndrom lever til voksen alder.
Hva forårsaker 1p36 delesjonssyndrom?
Som mennesker bør vi alle dele 23 kromosomer fra hver forelder, til sammen 46. Men hva skjer når noe av arvestoffet (gener laget av DNA) i kromosomene mangler? Utfallet avhenger av funksjonene som arvematerialet kontrollerer. Dessverre, i et relativt nylig identifisert problem, 1p36 delesjonssyndrom, (første sletting notert i 1981 og i 1997, de kliniske trekkene først skissert), resulterer et lite segment av manglende DNA i store problemer for individer som mangler DNA og for deres familier.
Navnet på problemet er 1p36 delesjonssyndrom. Dette numeriske navnet betyr at det påvirker kromosom nr. 1, det største menneskelige kromosomet. Det påvirker nøyaktig området på #1 kromosomet som er på en kort arm av kromosomet (p betyr den korte armen over sentromeren som forbinder de to foreldrekopiene av kromosom 1, og område 36 er der det manglende DNAet skal være lokalisert) . I de senere årene (omtrent 2005-08) har nyere diagnostiske tester kjent som fluorescerende in situ hybridisering (FISH) og mikroarray komparativ genomisk hybridisering (array CGH) blitt utviklet for å definitivt diagnostisere 1p36 delesjonssyndromet. CGH kan avgjøre hvor mye DNA som mangler.
1p36 Deletion Syndrome Symptom
Lærevansker
Lærevansker er et generelt begrep som beskriver spesifikke typer læreproblemer. En lærevansker kan føre til at en person har problemer med å lære og bruke visse ferdigheter. De ferdighetene som oftest påvirkes er:
- lesing,
- skriving,
- lytter,
- snakker,
- begrunnelse, og
- å gjøre matematikk.
Hva er kjennetegn, tegn og symptomer på 1p36 delesjonssyndrom?
Dessverre, for de berørte individene og familien, er manglende DNA i denne delen svært innflytelsesrik på en persons generelle utvikling og er ofte ubemerket inntil det nyfødte eller spedbarnet er registrert å savne fysiske eller utviklingsmessige landemerker. Disse landemerkene som er savnet eller alvorlig forsinket omfatter symptomene og tegnene på 1p36 delesjonssyndrom. Ikke alle symptomer vil være tilstede hos hvert individ fordi det er variasjon fra person til person, og generelt tror de fleste forskere at jo mer DNA som mangler fra 1p36, jo mer intense eller tydelige vil disse symptomene vises.
Mange individer vil ha en liten hodestørrelse som er kort og bred; mange har merkbare ansiktstrekk med dyptliggende øyne med rett øyenbryn, et nedsunket ansikt med en bred flat nese og et forlenget område fra nese til munn, en spiss hake og lavtstående ører som roteres bakover og er unormalt formet. Noen individer er foreløpig diagnostisert ut fra utseendet beskrevet ovenfor. Andre kan ha mindre merkbare fysiske symptomer og krever FISH- eller CGH-tester for diagnose.
For å bekrefte eller etablere diagnosen er det hensiktsmessig å teste enhver person som mistenkes for å ha 1p36 delesjonssyndrom som følger:
- Konvensjonelle cytogenetiske studier for å oppdage store delesjoner (dvs.> 5 Mb) og mer komplekse cytogenetiske omorganiseringer (ubalanserte kromosomtranslokasjoner)
- FISK med minst to subtelomere regionspesifikke prober (Vysis 1p subtel-probe, Vysis p58-probe; D1Z2 Oncor-probe eller CEB108/T7) for å oppdage ubalanserte translokasjoner og for å identifisere parentale kromosomomorganiseringer
- Sletting/dupliseringsanalyse av CMA for å oppdage mindre slettinger (dvs.> 5 Mb) eller interstitielle slettinger eller komplekse omorganiseringer
Det er andre problemer (symptomer) som mange individer med 1p36 delesjonssyndrom utvikler:
- Omtrent 90 % har alvorlige lærevansker
- Omtrent 75 % vil ikke ha noen evne til å danne ord, de andre omtrentlige 25 % vil bare utvikle noen få ord eller uttrykk
- Omtrent 70 % utvikler typer hjerteproblemer
- Omtrent 50 % vil utvikle anfall, atferdsproblemer og hørselsproblemer
- Andre problemer som svak muskeltonus, pusteproblemer, øyeproblemer, svelgeproblemer, kjønnsmisdannelser (vanligvis mindre hos menn) og metabolske problemer er rapportert
Hva er behandlingen for 1p36 delesjonssyndrom?
Behandlingen er begrenset; symptomatisk behandling er den vanlige behandlingen tilgjengelig. Hjerte-, øye-, muskeltonus- og svelgeproblemer kan reduseres av spesialister på disse feltene. Jo tidligere diagnose og behandling, desto mer sannsynlig vil disse problemene bli håndterbare eller minimerte. Noen klinikere rapporterer om gode resultater med opplæring i atferdsmodifisering. Noen berørte individer gjør det bra og kan delta i mange sosiale arrangementer, men ikke alle individer er vellykkede.
Medfølelse, tålmodighet og forståelse for omfanget av et individs evner kan tillate et individ å ha et kjærlig og givende forhold til familie og venner. Noen berørte individer kan være i stand til å lære å kommunisere med kropp og tegnspråk; denne evnen kan kreve betydelig innsats og trening fra både den berørte personen og omsorgspersonens side for å utvikle seg.
Hva er prognosen og forventet levealder for 1p36 delesjonssyndrom?
En del av prognosen for personer med 1p36-delesjonssyndrom avhenger egentlig av hvor mye DNA som mangler i p36-regionen. Noen forskere lister nå p36 som p36.1 til p36.3, med p36.3 som den største mengden DNA som mangler og har den dårligste prognosen (dårlig, med alvorlige symptomer). Imidlertid kan selv disse personene ha noen reaksjoner på behandlingen oppført ovenfor. Følgelig kan enkelte individer ha en relativt god prognose (et kjærlig forhold til forståelse og pasientomsorgspersoner og familiemedlemmer) til en dårlig prognose og tidlig død fra betydelige fysiske problemer. Mens 1p36 delesjonssyndrom er så nytt at data om forventet levetid mangler, er det rapporter i medisinsk litteratur om at noen pasienter når voksen alder. Hvor mange av de som har syndromet nå og lever videre, vil bidra til å bestemme forventet levealder for fremtidige pasienter med 1p36-mangelsyndrom.
Siste nyheter om sunne barn
- Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
- Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
- Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
- Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
- Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
- Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!
Daglige helsenyheter
- Mono knyttet til multippel sklerose
- 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
- Høyesterett blokkerer vaksinemandat
- Omicron:Tips om å gå trygt ut
- Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
-
Flere helsenyheter »
Trending på MedicineNet
- Trippel-negativ brystkreft
- Årsaker til avføringsfargeendringer
- God hjertefrekvens etter alder
- Gjenopprettingstid for laminektomi
- Normalt blodtrykk etter alder
Hva er den siste forskningen på 1p36 delesjonssyndrom?
Nåværende forskning fokuserer på å samle inn blod fra familier med et barn som har blitt diagnostisert med en kromosomal lidelse inkludert mikrodelesjoner for å videreutvikle en ikke-invasiv prenatal screeningtest basert på fosterets DNA isolert fra mors blod.
