Fiskeluktsyndrom (Trimetylaminuri): Ingen Kur, Men Behandelbar

Hva er fiskeluktsyndrom?

En sjeldgen genetisk tilstand (trimetylaminuri) preget av fiskelukt i svett, urin, pust, reproduktive væsker pga. overproduksjon av trimetylamin (TMA). Normalt bryter lever TMA ned til luktfri TMA-N-oxid via FMO3-enzym. Ved sykdom mangler FMO3-gen -> TMA akkumuleres.

Symptomer (utover lukt)

• Anemi, depresjon, hypertensjon, nøytropeni, tilbakevendende lungebetennelse, splenomegali, takykardi, høyt TMA i urin, lav selvtillit, angst, sosial isolasjon.

Symptomer varierer. Forverres av svetting, trening, stress. Hos kvinner: menstruasjon, p-piller, menopause.

Arv

Autosomal resessiv: begge foreldre bærere (25 % sjanse for rammet barn). Bærere kan ha milde symptomer.

Diagnostikk

• Klinisk undersøkelse + symptomkartlegging.
• Måling av TMA i urin.
• Genetisk test for FMO3-mutasjoner.

Behandling (palliativ – ingen kur)

• Kosthold: Unngå kolinrike matvarer: egg, lever, erter, soyabønner, sjøfisk, B12-tilskudd.
• Antibiotika + probiotika: Reduserer tykktarmsbakterier som produserer TMA.
• Aktivt kull: Binder overskudds TMA i tarmen.
• Adferdsterapi: Hjelper mot depresjon/angst/sosial isolasjon knyttet til lukten.

Tilpasset oppfølging gir bedre livskvalitet.