Joubert syndrom

Joubert syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker lillehjernen, et område av det sentrale nervesystemet som styrer balanse og koordinasjon

.
diagnose

lidelse er preget av fravær eller underutvikling av lillehjernen vermis (en av de viktigste delene av lillehjernen er delt).

Andre misdannelser som ekstra fingre, leppe- eller ganespalte, unormal tunge og kramper kan også forekomme.

Det kan være mild eller moderat utviklingshemmet.

Behandling

behandling for Joubert syndrom er symptomatisk og støttende.

barnet stimulering og fysisk, yrkesmessig og tale terapi kan ha nytte noen pasienter.

barn med mønstre unormal pust bør kontrolleres regelmessig.