Crigler-Najjar syndrom
Alt om Crigler-Najjar syndrom
Crigler-Najjar syndrom er en sjelden lidelse som påvirker metabolismen av bilirubin , et kjemisk dannet jernmetabolismen (hovedsakelig blod).
Lidelsen resulterer i en ikke-arvelig form av hemolytisk gulsott, ofte fører til hjerneskader hos spedbarn. Dette syndromet er delt inn i to typer. Type I og Type II
Disse to typer Crigler-Najjar syndrom, med:
• Gilberts Syndrom
• Den Dubin-Johnson syndrom
• rotor syndrom
Gjør opp de fem kjente arvelige defekter i bilirubin metabolisme.
syndrom Crigler Najjar type I
Dette er en svært sjelden sykdom (0,6 per million levendefødte). Innavl øker risikoen for denne tilstanden.
Den arv er autosomal recessiv. Intens gulsott vises i de første dagene av livet og vedvarer etterpå. Årsaken er ikke et uttrykk for UGT1A1 (UDP glucuronosyltransferase polypeptid A1) i leveren vev. Derfor er det ingen respons på behandling med fenobarbital induserer.
De fleste av pasientene har problemer med konjugering flere andre substrater (variosmedicamentos og xenobiotics).
Før tilgjengeligheten av lysbehandling, disse barna døde av kernicterus eller levde til voksen alder med klar nevrologisk svekkelse. I dag, terapi for Crigler-Najjar syndrom inkluderer:
• transfusjoner i umiddelbar nyfødtperioden
• Lysbehandling
• heme oxygenase hemmere .. å redusere forbigående forverring av hyperbilirubinemi ( selv om effekten avtar over tid).
• oral kalsiumfosfat og karbonat måte til å danne komplekser med bilirubin i tarmen.
•. Levertransplantasjon før utbruddet av hjerneskade, og før lysbehandling blir ineffektiv
Crigler-Najjar syndrom type II
Det er forskjellig fra type I i flere aspekter:
• The bilirubin nivåene er generelt lavere.
• Mange saker er kun påvist senere i livet fordi lavere serum bilirubin gir færre symptomer på Crigler-Najjar syndrom
• kjerneicterus er sjelden i type II.
• Behandling med fenobarbital er effektiv, vanligvis med en reduksjon på minst 25% i serum bilirubin.
• Mønsteret arv Crigler-Najjar syndrom type II har vært vanskelig å fastslå, men er generelt ansett som (og dette er bare den type I) er autosomal recessiv.
Tidligere:Sindrome de Doege-Potter
