Williams syndrom

Nevrologi: Williams syndrom

Williams syndrom er en sjelden nevrologisk lidelse preget av et særegent utseende

symptomer. Williams

Mental funksjonshemming

hjertefeil (bilyder, innsnevring av blodårer, aortastenose)

typiske ansiktstrekk (lang philtrum, og syndromet flatet nese bro, etc)

utilstrekkelig vektøkning i løpet av barndommen

ordgyteri

Alvorlig kramper eller langvarig

magesmerter

divertikulitt

enuresis

defekt tannemaljen

Hyperkalsemi

Årsak til Williams syndrom

Williams syndrom er forårsaket av en sletting av genetisk materiale av q11.23 regionen av kromosom 7. slettet regionen omfatter mer enn 25 gener, og tap av disse genene bidrar trolig til de karakteristiske trekk ved denne lidelsen

den vanligste involvert er:

ASL baz1b

BCL7B CLDN3

CLDN4

EIF4H clip2 ELN

Fzd9 FKBP6 GTF2I GTF2IRD1

HIP1 KCTD7 LAT2 LIMK1

MDH2 NCF1 NSUN5 BY

RFC2 STX1A TBL2

TRIM50

TRIM73 TRIM74

WBSCR14

WBSCR18 WBSCR21

WBSCR22

WBSCR23 WBSCR24

WBSCR27

WBSCR28

Behandling av Williams syndrom

Det finnes ingen kur for Williams syndrom. Forslagene inkluderer å ta kalsium og vitamin D, og ​​behandling av forhøyet kalsiumnivå i blodet, hvis det finnes. Innsnevringen av blodkar kan være et betydelig helseproblem og behandles individuelt. Fysioterapi hjelper pasienter med leddstivhet. Utviklingen av tale terapi kan også hjelpe disse barna med Williams syndrom

  ;.

Tidligere:Alternativ for muskel og leddsmerter medisin

Neste:West syndrom

• 

  Hva er Caliectasis?

  Caliectasis kan utvikle seg på grunn av en urinveisobstruksjon forårsaket av steiner. Caliectasis er en nyresykdom preget av utvidelse av kalken, strukturer inne i nyrene som utgjør en del av nyreb
• 

  50 sunne oppskrifter å lage på 10 minutter (eller mindre)

  Hvis du er i markedet for super-enkle 10-minutters oppskrifter, du har kommet til rett sted. Mellom sunne burgere, elendige, stekepanne, og til og med sunn pasta (ja, sunn ), Vi avrundet noen av vår
• 

  Muskeldystrofi

  Hva er muskeldystrofi? Muskeldystrofi er en gruppe genetiske sykdommer som permanent svekker og krymper musklene dine. Sykdommen er sjelden. Derimot, det blir verre over tid. Etter hvert, muskelsv
• 

  Hva er Sanpaku?

  John F. Kennedy hadde yin sanpaku øyne. Sanpaku er et begrep som brukes for å referere til et bestemt utseende av en persons øyne. Nærmere bestemt, hvis det hvite i en persons øyne er synlig ente