Ornitintranskarbamylase-mangel (OTC-mangel): Arvelig ammoniak-forgiftning

OTC-mangel er en sjelden, X-koblet arvelig Stoffelselidelse (urea-syklusdefekt). Manglende enzym (ornitintranskarbamylase) hindrer omdanning av giftig ammoniak til urea i leveren → hyperammonemi (høyt blodammoniak).

Klinisk bilde

• Nyfødt (klassisk, alvorlig): Sløvhet, oppkast, temperaturinstabilitet, svelgnevner, kramp, koma, døden i uker/måneder uten behandling. Overlevende: alvorlig nevrologisk skade.
• Sen debut (barndom/voksen): Episodisk: hovedpine, kvalne, forvirring, ataksi, hyperventilasjon, psykose, spisevegring. Utsettes av infeksjon, fasting, høyt proteinintak, stress.

Diagnostikk

• Blod: høyt ammoniak, lavt urea, respiratorisk alkalose, lavt citrullin, høyt ornitin/glutamin.
• Urin: høyt ornitin, lavt citrullin.
• Genetisk analyse (OTC-gen på Xkromosen) bekrefter diagnose og muliggjør familieundersøkelse.

Behandling

Akutt hyperammonemi: Hemodialyse (raske fjerner ammoniak), IV natriumbenzoat/natriumfenylbutyrat (alternative avveier for nitrogjen), stopp protein, glukose/insulin (anabolisme), reduser katabolisme.

Langsiktig:

• Lavprotein-kosthold (essensielle aminosyrer dekkes, unngå overskudd).
• Natriumbenzoat/fenylbutyrat daglig.
• Arginin-supplementering (substrat for urea-syklus).
• Tett kontroll av ernæringsfysiolog og metabol-team.
• Unngå fasting, høyt protein, valproat (hemmer urea-syklus).

Ved god adhensjon: normal levealder og livskvalitet mulig. Nyfødtsscreening (tørrblodprøve) finnes i mange land for tidlig oppdagelse.