Monilethrix: Arvelig hårskade med perleaktig struktur

Hva er monilethrix?

En arvelig (autosomal dominant) lidelse som gir tørt, sprøt, kort hår i flekker på hodeskinnet. Hårstrånen har perleaktig utseende: tykke knuter skilt av svært tynne, skrøpelige partier. Ingen kur, men forebygging mulig.

Genetikk

Mutasjon i gener som koder for hårkeratiner (styrke/glans). Skadede gener gir ikke funksjonelle keratiner → sprø hår, flekkvis vekst. Arves fra én forelder med mutert gen.

Klinisk bilde

• Ofst bak på hode/nakke, kan omfatte hele hodeskinnet.
• Sjelden: øyenbryn, kjønnsregioner, armhuler.
• Dårlig utseende, lett brudd (enkelt kamming).
• Ofte keratosis pilaris (små knuter ved hårsekker, sprø belag).
• Alopecia (flekkvis skalle) kan komme og gå.

Diagnostikk

Klinisk undersøkelse hos spedbarn/barn. Hodebunnsbiopsi/mikroskopi for bekreftelse og differentialdiagnose.

Råd og vern

• Unngå sol, sterk vind, hårfarge, blekemidler, permanentvåter.
• Beskyttende hue/parykke ved behov.
• Ved god vern: beholdes ofte meste av håret.