Akondroplasi: Den vanligste formen for dvergvekst

Akondroplasi er en arvelig (autosomal dominant) skelettdysplasi forårsaket av mutasjon i FGFR3-genen. Brusk dannes ikke normalt, så lengdevekst i ben stopper tidlig. Voksne høyde ca. 120–130 cm. Forekomst: 1 per 20 000–40 000 fødsler. 80 % av tilfellene oppstår som ny mutasjon (ofte i sædceller hos eldre fedre), ikke arvet fra foreldre.

Kjennetegn: kort vækst, kort arme/ben (rhizomeli), stor hode med liten nese, lordeose, kort fingre (trident hånd). Ofte diagnostisert prenatalt med ultralyd (kort lårben) og genetisk test. Etter fødsel: røntgen bekrefter. Komplikasjoner: øreinfeksjoner, hydrocephalus, forsinket motorikk – men normal levetid og intelligens.

Behandling: symptomatisk (øreinfeksjoner, hydrocephalus shunt). Eksperimentelt: væksthormon, benforlengende kirurgi (Ilizarov/innvendige nagler) – kontroversielt: smertefullt, kosmetisk, ikke livsnødvendig. Mange med dvergvekst avviser kirurgi som unødvendig normalisering; andre foreldre velger det for å redusere sosiale barrierer. Respekt for pasientens autonomi er sentralt.