Genome Browser: Verktøy for å utforske kromosomer og gener

Hva er en genome browser?

Et webbasert grensesnitt som visualiserer fysiske kart over kromosomer. Viser gener, avstander i basepar, transkriptsvarier, regulatoriske elementer, konservasjon på tvers av arter, og sekvensdata. Menneskelige kromosomer: 50–250 millioner basepar; gjennomsnittlig gen ~3000 bp, største (dystrophin) 2,4 Mb.

Kjernefunksjoner

• Navigasjon: Scroll/zoom fra helkromosom ned til enkelt basepar.
• Søk: Hopp til gen, sekvens, koordinat, SNP (rs-nummer).
• Annotasjonsspor: Gener (RefSeq, Ensembl), mRNA, protein, CpG-øyer, enhancers, histone-modifikasjoner, GWAS-treff, konservasjon.
• Gene Sorter: Tabellvisning av gener sortert på homologi, uttrykksprofil eller genomisk nærhet.

Populære browsere

UCSC Genome Browser, Ensembl Genome Browser, NCBI Genome Data Viewer. Ingen enkel standard; forskere bruker ofte flere parallelt for ulike annotasjoner.

Bruksområder

Forskning (genregulering, sykdomsgener), diagnostikk (variantetolking), utdanning, legemiddelutvikling (målidentifisering).