Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT): Screening av embryoner før overføring ved IVF

Preimplantasjonsgenetisk testing (PGT, tidligere PGD/PGS) er analyse av embryoceller (biopsi) ved IVF for å identifisere genetiske avvik *før* overføring til livmor. Øker sannsynlighet for sunn graviditet og sunt barn.

Tre hovedtyper

• PGT-A (Aneuploidy screening): Sjekker kromosomantall (46,XX/XY). Forkaster embryoner med trisomi (Down, Edwards, Patau), monosomi (Turner), triploidi. Øker implanteringsrate, reduserer abort, reduserer flerfødsler (en-embryo-overføring). Anbefales ved: alder >35 år, repetert abort, repetert IVT-fiasko, alvorlig mannlig infertilitet.
• PGT-M (Monogenic disorders): Test for *spesifikk* arvelig sykdom (cystisk fibrose, β-thalassemi, sickle cell, Huntington, Muskeldystrofi, BRCA1/2). Krever at foreldre er bærere / påvirket. Muliggjør valgte embryoner *uten* sykdomsmutasjonen.
• PGT-SR (Structural Rearrangements): For bærere av balanserte translokasjoner, inversjoner – velger embryoner med normal / balansert karioside.

Prosessen

1. IVF stimulering → ovum pickup → fertilisering (IVF / ICSI)
2. Embryoutvikling til **blastocystestadium (dag 5–6)** – ca. 100–200 celler
3. Trophektoderm biopsi: 5–10 celler fra den ytre cellag (som blir plasenta) – *ikke* den indre cellemassen (som blir fosteret). Lav risiko for skade.
4. Celler vitrifisert (fryst) mens analyse utføres (NGS / array CGH / PCR / SNP microarray)
5. Resultat (1–3 uker) → overføring av euploid / sunn embryon i neste syklus (FET – frozen embryo transfer)

Fordeler

• Reduserer risiko for miscarriage (aneuploidi er #1 årsak)
• Unngår overføring av embryoner med alvorlige genetiske sykdommer
• Muliggjør **elektiv enkel-embryo-overføring (eSET)** → eliminerer flerfødsler (twillinger = høyere risiko for tidlig fødsel, lav vekst, preeklampsi)
• Kan redusere antall IVF-sykluser for å oppnå levendefødt barn
• Informerer om arvelig sykdom i familien

Begrensninger og risikoer

• Falsk positiv / negativ: Mosaicism (både normale og anormale celler i embryon) – kan gi feilklassifisering. Konfirmatorisk prenatal diagnostikk (NIPT / amniocentese) anbefales alltid.
• Embryoskade: Biopsi risiko (lav, <1 % ved erfarnte lab), vitrifisering/opptining.
• Ingen garanti for sunt barn: Epigenetikk, de novo mutasjoner, miljø, graviditetskomplikasjoner.
• Kostnad: 20 000–50 000 NOK ekstra per syklus (ikke dekket av offentlig i Norge utover visse indikasjoner).
• Etiske spørsmål: Valg av kjønn (ikke-medisinsk), "designer babies", verdsetting av liv med funksjonsnedsettelse, tilgangsrettferdighet.

Norsk regulering

Biotechnologiloven § 5–11: PGT tillatt for **alvorlige arvelige sykdommer** (PGT-M/SR) og **kvinners alder >38 år / repetert abort / IVF-fiasko** (PGT-A). Krever godkjenning fra **Biotechnologinemnda**. Kjønnsvalg *ikke* tillatt utenfor medisinsk indikasjon.