Omfalocele (navlebrokk): Fødselsdefekt med utstikkende organer

Omfalocele er en misdannelse i magelveggen, ofte ved navlestrengen, hvor interne abdominalorganer (tarm, mage, milt, lever) stikker ut og er dekket av en tynn, gjennomsiktig hinne. Størrelsen varierer: fra kun del av tarmen til store deler av flere organer.

Opphav

I uke 6 vokser tarmene ut av magen; ved uke 10 skal de være returnert og bukveggen lukket. Feil i denne prosessen gir omfalocele. Noen studier peker på arvelige genetiske faktorer.

Diagnose og assosierte sykdommer

Kan oppdages på ultralyd i 2./3. trimester. Ofte foreligger andre kromosomavvik: Downsyndrom, Turners syndrom, Beckwith-Wiedemann syndrom mv. Reparasjon planlegges før fødsel basert på ultralydstørrelse.

Behandling

Liten omfalocele (1 per 5000 fødsler): Repareres straks etter fødsel – tarm returneres, vegg lukkes.
Stor/gigantisk omfalocele (1 per 10 000): Reparasjon utsettes til barnet modnes. Organer er utsatt for miljøet → høy infeksjonsrisiko. Reparasjon skjer i etapper: beskyttende plast dekker organer, barnet vokser, organer faller på plass, til slutt lukkes bukveggen. Prosessen kan vare dager til år.