Avbrutt aortabue (Interrupted aortic arch): Livstruende medfødt hjertefeil

Avbrutt aortabue er en sjelden, alvorlig medfødt hjertefeil hvor aorta (hovedpulsåren) har en fullsteng avbrudd – blodet kan ikke flyte fra venstre kamm til nedre kropp uten en alternativ rute.

Fødselsmekkanisme og hemodynamikk

• I fosterlivet går blod fra lungene → venstre hjerte → aorta → *ductus arteriosus* (forbindelse mellom lungestammen og aorta) → nedre kropp. Foramen ovale og ductus arteriosus holder sirkulasjonen i gang.
• Etter fødsel lukker ductus arteriosus (vanligvis innen 24–48 timer). Ved avbrutt aortabue betyr dette: **brått stopp i blodtilførsel til nedre kropp** → syrelde, acidose, sjokk, død – med mindre behandles akutt.

Typer (Celiaklassifikasjonen)

• Type A: Avbrudd distal til venstre nypulmonær arterie (mest vanlig)
• Type B: Avbrudd mellom venstre karotis og venstre nypulmonær (oftest assosiert med DiGeorge/22q11-delejon)
• Type C: Avbrudd proximal til venstre karotis (sjeldenest)

Diagnose

• Prenatalt: Fosterekko (18–22 uke) – viser avbrudd, ventrikkelavvik, DiGeorge-tegn (thymusaplasi, hypokalcemi)
• Postnatalt: Cyanose, dårlig perifer puls, syrelde, hjertebuler. Ekko bekrefter. Pulsoximetri screening (nyfødt) fanger mange.

Behandling

1. Akutt stabilisering: Prostaglandin E1 (Alprostadil) infusion for å holde ductus arteriosus åpen → livreddende bridge til kirurgi.
2. Kirurgisk reparasjon (vanligvis dag 3–7): Anastomose av de to aortasegmentene (end-to-end), lukking av VSD (vanligvis tilstede), ligatur av ductus. Utført på hjerte-lunge maskin.
3. DiGeorge-syndrom (22q11.2 delejon): Sjekkes alltid ved Type B. Gir immunsvikt, hypokalcemi, ansiktsdysmorfi, lærerike vansker – krever multisidlig oppfølging.

Prognose

Ved tidlig diagnose og erfaren senter: >90 % overlever kirurgi. Langtidsoverlevelse god, men krever livslang kardiologisk oppfølging (re-stenose, aortavækkst, ventrikkelfunksjon, arytmier).