Cystinose: En sjeldnen arvelig aminosyrestoringslidelse

Cystinose er en autosomalt resessiv arvelig lidelse (mutasjon i CTNS-genet) som fører til opphopning av aminosyren cystin i lysosomer i celler i hele kroppen. Ofst i Frankrike og Quebec.

Tre kliniske former

1. Infantil nefropatisk cystinose (mest alvorlig, 95 %)

• Debut 6–18 mnd: polyuri, polydipsi, dehydrering, feber, spisevansker, kvalme, dårlig vekst (failure to thrive), rakkit.
• Nyre: Fanconisyndrom (tap av glukose, amino syrer, fosfat, bikarbonat, elektrolytter) → polyuri, dehydrering, acidose.
• Øyne: Cystinkrystaller i cornea (fotofobi, blefarospasme) fra ca. 1–2 år.
• Uten behandling: terminal nyresvikt ca. 10 år alder.

2. Sen debut nefropatisk cystinose

• Debut i tenårene/20-årene: proteinuri, glomerular skade, nyresvikt 20–30-årene. Øyensymptomer som over.

3. Godartet (okulær) cystinose

• Bare corneakrystaller (fotofobi). Ingen nyre- eller systemisk påvirkning. Normal levetid.

Diagnose

• Hvite blodceller (leukocytcystin) – gullstandard.
• Genetisk test (CTNS-mutasjon).
• Øyenundersøkelse (spaltlampe) for krystaller.

Behandling

• Cysteamin (Cystagon®, Procysbi®): Lysosomalt cystin-depleterende middel. Oralt: senker cystin i leukocytter, forsinkjer nyresvikt, forbedrer vekst. Start så tidlig som mulig.
• Cysteamin øyedråper (Cystadrops®): Reduserer corneakrystaller, lindrer fotofobi.
• Symptomatisk: Elektrolytt/alkali/fluorid/vitamin D erstatning for Fanconi, tyroidhormon ved hypothyreose, insul ved diabetes, væksthormon, nyretransplantasjon ved ESRD.

Tidlig diagnose og livslang cysteaminbehandling har revolusjonert prognose: mange nå r voksen alder med egen nyre eller vellykket transplantat.