Hva er cystinose?
cystinose er en autosomal arvelig sykdom som er sjelden, og i dag uhelbredelig. Det mest påvirker mennesker i fransk opprinnelse, og er mest vanlig i Frankrike og Quebec. For at sykdommen skal sendes til andre, må begge foreldrene bære en recessivt gen for det, og når de gjør det, de har en i fire sjanse for å formidle en defekt versjon av cystinose, nevropatisk eller CTNS genet til barn .
tilstand, når de er tilstede, bevirker opphopning av aminosyren cystin, og dette kan påvirke øynene og nyrene spesielt, men påvirker også andre områder av kroppen. Det er tre typer av cystinose, som kan delvis bestemmer alvorlighetsgrad og utfall. Infantile og sen debut former av sykdommen er mest alvorlig, mens kan godartet cystinose ikke forårsake blindhet eller nyresvikt.
Infantil og sen-utbruddet cystinose har lignende symptomer og skiller seg vanligvis bare når det gjelder når de oppstår. Infantile versjoner kan skje så tidlig som 9 måneder, og sen debut tendens til å oppstå etter fylte to, med en gjennomsnittsalder på forekomst i tenårene. Vanlige symptomer for begge typer er:
Ad
Benign cystinose er vanligvis ikke forbundet med de fleste av disse symptomene og kan bare bli lagt merke til hvis cystinkrystaller er sett i øynene, eller hvis høye Cystinnivået oppdages i urin. Men i motsetning til de infantile og sen debut skjemaer, disse høye nivåer ikke skade nyrene, og vil ikke føre til blindhet, så dette skjemaet er svært overlevings uten mye innblanding.
I de mer alvorlige former for cystinose hva er spesielt opptatt av er skade på øynene, noe som resulterer i eventuell blindhet, og skade på nyrene. De høye nivåene av cystin svekke nyrene evne til å filtrere ordentlig, og dette betyr at næringsstoffer og mineraler sløses bort i stedet for å bli brukt av kroppen. Til syvende og sist resulterer dette også i nyresvikt, og de fleste med denne tilstanden vil etter hvert kreve dialyse og nyretransplantasjon. Siden CTNS genet har blitt oppdaget, er det håp om å til slutt lage genterapi som kan håndtere sykdommen.
Selv om denne sykdommen er uhelbredelig, det finnes måter å stoppe eller forsinke fremdriften. En medisin som heter cysteamine senker cystinnivået nivået i kroppen. Det er også dråper som kan plasseres i øynene, noe som kan bidra til å redusere utviklingen av cystinkrystaller der. Cysteamin er ikke tenkt en kur, men sikkert er en måte å øke tiden før nyresvikt og andre organskade oppstår. Tidlig behandling definitivt forbedrer resultatet og antas i dag å være den beste måten å forsinke utviklingen av sykdommen.
Tidligere:Hvordan Care for Neonatal Skin du?