Chondrodysplasia punctata: Sjeldne arvelige skjelettlidelser

Chondrodysplasia punctata er et samlenavn for en gruppe svært sjeldne, arvelige lidelser som påvirker skjelettet, øynene, huden og i noen tilfeller mental utvikling. Tilstanden kjennetegnes av stiplete kalkforslag i brusk (puncata) som ses på røntgen. Det finnes tre hovedtyper med ulike arvemønstre og prognose.

Rhizomelisk type – mest alvorlig

Årsak: Enkelgenmutasjon (PEX7-gen). Arv: Autosomal resessiv.

Kjennetegn: Grå stær (katarakt), gane- og vernefot, hudforandringer (iktyose), forkortede overarms- og overbensben (rhizomeli), stiplet brusk, mental retardasjon. Mange foster dør intrauterint eller kort etter fødsel. Overlevende har levetid under 10 år.

Ikke-rhizomelisk type (Conradi-Hünermann syndrom) – X-koblet

To undertyper:

• Happle (X-koblet dominant): Rammer primært kvinner. Mannlige foster abortér ofte spontant. Asymmetriske lemmer, katarakt på ett øye, hudforandringer (lineær nevus), normal intelligens.
• Brachytelefalangisk (X-koblet resessiv): Rammer hovedsakelig menn. Ansiktsdysmorfi (ganespalt, små tenner, flat nese), bruskkalkning i strupehode/luftrør, forkalkning i fingre/tær. Respiratoriske vansker hos nyfødte kan kreve respiratorstøtte.

Sheffield-type – mildest form

Rammer begge kjønn. Genetisk årsak mindre kartlagt. Kjennetegn: Stiplet brusk, flate ansiktstrekk, mental retardasjon. Generelt bedre prognose enn de andre typene.

Diagnostikk og oppfølging

Diagnose stilles klinisk, røntgenologisk (stiplet brusk) og bekreftes med genetisk testing. Flertaglig oppfølging med ortopedi, oftalmologi, dermatologi, genetikk og habilitering er nødvendig. Genetisk rådgivning for familien er avgjørende.