Lipidoser: Arvelige stofferstisselidelser med fettopphoping

Hva er lipidoser?

En gruppe >30 arvelige metaboliske sykdommer der manglende/defekte enzymer gir unormal opphoping av lipider (fett, oljer, steroider) i vev og organer. Også kalt lysosomale lagringslidelser (mest).

Vanlige former

• Gauchers sykdom (type 1 hyppigst): glukosylceramid samles i makrofager → lever/splenomegali, bernesker, anemi, trombocytopeni. Behandling: enzymerstatning (imiglucerase) eller substratreduksjon (miglustat).
• Tay-Sachs: GM2-gangliosid i nerver → neurodegenerasjon, blindhet, kramp, død i barndom. Hyppigere hos asjkenasiske jøder (bærerfrekvens 1:25). Ingen kurativ behandling.
• Niemann-Pick type A/B: sfingomyelin → hepatosplenomegali, lungpåvirkning, nevrologi (type A).
• Fabry: globotriaosylceramid → smerte, angiokeratomer, nyre/hjerte/skade. Enzymerstatning (agalsidase) tilgjengelig.
• Cerebrotendinøs xantomatose: kolesterol/xantomer → kronisk diaré, grå stær, tendonxantomer, nevrologi. Behandling: kolsyresyre (chenodeoxycholic acid).

Arvegang

Mest autosomalt resessivt (foreldre friske bærere). Fabry: X-kjønnsbundet.

Diagnostikk og oppfølging

Enzymanalyse (tørrblodspor, leukocytier), genetisk testing. Tverrfaglig team (genetikk, nevrologi, kardiologi, nyremedisin). Nyfødtsscreening finnes for noen (Pompe, Fabry, MPS I) i utvalgte land.