Hjem >> Sykdommer og betingelser >> Lipodystrofi: Sjelden tapt av kroppsfett med alvorlige metabolsk konsekvenser

Lipodystrofi: Sjelden tapt av kroppsfett med alvorlige metabolsk konsekvenser

Lipodystrofi er en gruppe sjeldne sykdommer preget av selektivt tap av subkuttant fettvev, med tilhørende alvorlig metabolsk dysregulasjon: insulinresistens, diabetes, hypertriglyseridemi, fettlever, og kardiovaskulær risiko. Den kan være medfødt (genetisk) eller oppkjøpt.

Hovedtyper

Metabolsk fenotype (alle typer)

  • Alvorlig insulinresistens -> diabetes type 2 (tidlig, vanskelig kontrollert)
  • Hypertriglyseridemi (ofte > 10 mmol/L) -> pankreatitt-risiko
  • Fettlever (steatose -> steatohepatitt -> fibrose)
  • Lavt leptin (fra manglende fettvev) -> hyperfagi, metabolsk dysregulasjon
  • PCOS-lignende bivirkning hos kvinner (hyperandrogenemi, anovulasjon)

Behandling

  • Metreleptin (rekombinant leptin): Godkjent USA (FDA) / EMA (under evaluering) for generalisert lipodystrofi. Reduserer HbA1c, triglyserider, leverfett, hyperfagi. Livsviktig for CGL/AGL.
  • Standard diabetesbehandling: Insulin (høye doser pga. resistens), metformin, TZD (pioglitazon – forbedrer insulinfølsomhet), GLP-1/SGLT2 (nyere data)
  • Lipidsenkende: Fibrat (fenofibrat) førstevalg for hypertriglyseridemi, statin, ømega-3
  • Kosmetisk kirurgi: Fetttransplantasjon (ansikt), fylde (hyaluronsyre), liposuksjon (lipohypertrofi) – etter metabolsk stabilisering
  • Kostrådgiving: Lavt fedt, lavt sukker, jevne måltider, unngå alkohol (pankreatitt-risiko)

Prognose

Uten metreleptin: tidlig dødelighet (diabetes, pankreatitt, lever/sjokk). Med moderne behandling (inkl. metreleptin) forbedres overlevelse markant – mange når voksenalder. HIV-LDS: bedre med nyere ART-regimer (unngå d4T, AZT). Multidisiplinært team (endokrinolog, genetiker, diettist, hepatolog, psykolog) er essensielt.

Tidligere:

Neste:

Sykdommer og betingelser

Sykdommer og betingelser

Copyright © www.helsesykdom.com

TypeArvelighetFettfordelingTypisk debut
Kongenitt generalisert (CGL / Berardinelli-Seip)AR (AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF)Nesten totalt fravær av fett fra fødslenNyfødt / spedbarn
Familiær delvis type 1 (FPLD1 / Köbberling)AD (ukjent gen)Tap av fett på armer, ben, bryst; bevares ansikt/halsPubertet / voksne
Familiær delvis type 2 (FPLD2 / Dunnigan)AD (LMNA)Tap av fett ekstremiteter/trunk; akkumulering ansikt/hals/intrekk (Cushing-lignende)Pubertet / voksne
Mandibuloakral dysplasi (MAD)AR (LMNA, ZMPSTE24)Delvis lipodystrofi + skjelettmisdannelser, hudforandringerBarndom
Oppkjøpt generalisert (AGL / Lawrence)Ikke arvelig (autoimmun?)Progressivt totalt fetttap, ofte etter infeksjon/sykdomBarn / ungdom
Oppkjøpt delvis (APL / Barraquer-Simons)Ikke arvelig (autoimmun, komplement C3 nefrittisk faktor)Fett tap ansikt, hals, armer, bryst; normal/økt fett benBarndom / ungdom (jenter > gutter)
HIV-assosiert lipodystrofi (HALS)Medisinsk (NRTI, PI, integrasehemmere)Lipoatrofi (ansikt, armer, ben, buttock) + lipohypertrofi (bukke, buffalo hump, bryster)Under ART