Hemifacial mikrosomi: Undervekst av ansiktet hos nyfødte

Hva er hemifacial mikrosomi?

En medfødt misdannelse hvor en side (noen ganger begge) av ansiktet er underutviklet. Påvirker øre, kjeve, munn, nervøser og blodforsyning. Forekommer ca. 1:3500–5500 levende fødte.

Årsaker

Ukjent, men forskning peker på forstyrret blodforsyning til ansiktsregionen i uke 4–8 av fosterutviklingen. Genetiske faktorer eller tidlig trauma kan bidra. Ikke arvelig i de fleste tilfeller.

Kliniske trekk

• Mikrotia/anotia (lite/fraværende øre), ofte med hørselstap.
• Hypoplastisk mandibel (liten kjeve) → asymmetrisk kinne, tuggproblemer.
• Munn: skjev, fellelapp, tannanomalier.
• Øyehule: mindre, skråstilt.
• Fasialisparese (nerveskade).
• Luftveisproblemer (trakeostomi ved alvorlig kjevehypoplasi).

Diagnostikk

Klinisk, røntgen, CT/3D-rekonstruksjon. Genetisk rådgiving for å utelukke syndromer (Goldenhar, Treacher Collins).

Behandling – tverrfaglig team

Kraniofacialkirurg, ortodontist, taleterapeut, audiolog, psykolg. Operasjoner stadiegreitt gjennom barndommen: kjevebyggnad (ribben), ørekonstruksjon, mjukdelsskjulting, ortognat kirurgi i tenåralder. Målet: funksjon (pusting, spise, tale, høre) og estetikk.