Hva er HPE?

Holoprosencephaly, også kjent som HPE, er en nevrologisk lidelse som en utviklings foster 'hjernen ikke klarer å dele inn i to lapper karakteristiske av menneskelige og mange dyr hjernen. Tilstanden er mest studert blant mennesker, men forskere mener også at kan påvirke visse dyr, også. I både mennesker og dyr, defekten fører vanligvis til abort, som ofte medisinsk referert til som en "spontan abort": problemene er store nok og utviklingen blir hindret nok til at fosteret dør i livmoren. I det minste i mennesker, hjerne divisjon og vekst har en tendens til å skje med den største intensitet mellom fem og åtte ukers svangerskap. De fleste HPE-relaterte spontanaborter skjer i løpet av dette vinduet. I sjeldne tilfeller graviditeter er levedyktig, noe som betyr at fosteret vil overleve, og vil bli født i live, men disse barna nesten alltid har alvorlige handikap og begrensninger. Forskere har identifisert fire stadier eller klassifiseringer av sykdommen; mens alle resultere i en enkelt fliker hjernestrukturen, virkningene av utbygging og levedyktighet variere. I alle tilfeller, men forårsaker tilstanden hjerneskalle og ansiktsfødselsskader i full sikt, samt problemer med mental utvikling og hjernens funksjon mer generelt. Hvordan uttales dette er normalt varierer. Noen barn lever bare for et par uker, mens andre overlever til ungdomsårene og i sjeldne tilfeller til voksenlivet.
annonse

Klassifisering

Det medisinske samfunnet anerkjenner vanligvis fire klassifiseringer eller nivåer av denne lidelsen. Alobar
er den mest alvorlige klassifiseringen av HPE. Den er kjennetegnet ved en hjerne som ikke er oppdelt i det hele tatt. Vanligvis kommer alobar med alvorlige misdannelser i skallen og ansiktet formasjon, og mest berørte graviditeter ender på egenhånd.

Semi-lobar
er en mer moderat klassifisering av HPE. Denne formen av sykdommen tar form når hjernen delvis
deler seg i to halvkuler i det bakre av hjernen, men ikke på forsiden. Det er også moderate ansikts eller skull unormalt i denne klassifiseringen som gjør tilstanden mer åpenbare. Det er ikke kjent hvor mange påvirket fostre overleve til fødselen, men mest sannsynlig dø i livmoren.

Lobar
er den tredje klassifisering, og innebærer delvis, men forsinket hjernen divisjon. De fleste av disse barna overlever, selv om de normalt vil ha noen merk ansikts- og hodeskallen unormalt. Middle Interhemispheric Variant plakater (MIHV) oppstår når midten av hjernen ikke har skilt godt eller har skilt ufullstendig. MIHV er vanligvis den mest forenlig med liv, og pasienter med denne typen uttrykk er mest sannsynlig å overleve for den lengste, og fører ofte fulle liv med engasjement i de fleste normale menneskelige aktiviteter.

Årsaker

Årsaken til tilstanden i noen av sine scener eller klassifikasjoner har ennå ikke bestemt, selv om risikofaktorene inkluderer mors diabetes, samt infeksjoner eller bruk av rusmidler under graviditet. Spontanaborter og blødninger i første trimester kan også være indikatorer eller symptomer på problemet. Unormale kromosomene har blitt identifisert i enkelte berørte barn tyder på at tilstanden kan være arvelig.

Forekomst og overlevelse

Ifølge statistikk samlet inn fra sykehus og klinikker, er det anslått at tilstanden rammer ca 1 i 5000 til 10.000 levendefødte over hele verden. Siden bare meget lite antall påvirket fostre overlever til sikt - vanligvis mindre enn fem prosent - frekvensen for rå forekomst kan være så høyt som en i 200 eller 250 svangerskap. Avhengig av klassifisering og alvorlighetsgraden av tilstanden, de som nå fødselen vanligvis lever ikke i mer enn seks måneder, selv om de med mindre alvorlige misdannelser kan gå på å leve et normalt liv span.

Kjennetegn på gjenlevende barn

Pasienter som er født med tilstanden vanligvis vise en rekke betegner fysiske og mentale egenskaper. De fleste har proporsjonalt små hoder, for eksempel, og også også vise en rekke ansikts abnormiteter. Disse ansikts abnormiteter kan inkludere en flat nese som bare har ett nesebor, øyne som er tett sammen, en leppe- eller ganespalte, eller bare en øvre middel tann i stedet for to. De mer alvorlige misdannelser kan omfatte ett øye som er sentrert på forsiden, en nese som er plassert på pannen eller et fravær av noen ansikts-funksjonen helt.

hjernefunksjonen er også normalt svekket. Pasienter vanligvis opplever overdreven væske på hjernen som kan føre til mental retardasjon og utviklingsmessige forsinkelser, og epilepsi og misdannelser av organsystemer er vanlig, også.

Tidligere:Hva er Nasal Suge?

Neste:Hva er typisk ADHD oppførsel?

• Hva er et hjerteinfarkt?

  Et hjerteinfarkt, kjent medisinsk som en hjerteinfarkt (MI), oppstår når en av de tre kransarteriene som leverer oksygenrikt blod til hjertemuskelen (myokard) blir alvorlig eller helt blokkert, va

• Hva er demens?

  I motsetning til hva mange tror, ​​er demens ikke en enkelt sykdom i seg selv, men den medisinske betegnelsen på de progressive og irreversible effekter som en rekke ulike sykdommer har på en persons

• Hva er en T1 MR?

  En T1 magnetic resonance imaging (MRI) studie er en type grunnleggende MR studie som kan gjennomføres for å samle inn informasjon om hva som skjer inne i pasientens kropp. Denne testen kan utføres hur

• Hva er en IV?

  IV står for intravenøs, som refererer til å levere væske eller medisiner inn i en vene. IV står for intravenøs, som refererer til å levere væske eller medisiner inn i en vene. Det innebærer adminis