Holoprosencefali (HPE): Hjernefeil ved fostret

Holoprosencefali (HPE) er en alvorlig fosterdiagnose hvor hjernen ikke deler seg i to halvkuler (hemisfere) som normalt skjer uke 5–8 i svangerskapet. Tilstanden fører ofte til spontanabort. Ved overlevende foster forekommer alvorlige hjerne-, skalle- og ansiktsmisdannelser samt utviklingshemming.

Klassifisering (alvorlighetsgrader)

• Alobar (mest alvorlig): Hjernen ikke delt i det hele tatt. Alvorlige ansiktsmisdannelser (syklopi, en nesebor). nesten alle abort.
• Semilobar: Delvis deling bak i hjernen, ikke foran. Moderate misdannelser. De fleste abort.
• Lobar: Delvis, forsinket deling. Ofte overlevende, men med ansikts-/skallemisdannelser og hjernefunksjonsnedsettelse.
• MIHV (Middle Interhemispheric Variant): Midten deler seg ikke fullstent. Mildest form – ofte lengst overlevelse, kan føre relativt normal liv.

Årsaker

Ofte ukjent. Risikofaktorer: mors diabetes, infeksjoner, rusmiddelbruk i svangerskapet, kromosomavvik (f.eks. triploidi). Kan være arvelig.

Forekomst og overlevelse

Ca. 1 av 5 000–10 000 levendefødte. Men da >95 % av ramte foster abort, er denekte forekomst ca. 1 av 200–250 svangerskap. Overlevelse avhenger av type: alobar dør ofte før/ved fødsel, MIHV kan leve til voksne alder.

Kjennetegn ved overlevende barn

• Små hoder (mikrocefali)
• Ansiktsmisdannelser: flat nese, øyne tett (hypotelorisme), leppe-/ganespalte, enkelt tann
• Alvorlige: ett sentralt øye (syklopi), nese på pannen
• Hjernefunksjon: hydrocefalus (vann i hjernen), epilepsi, utviklingsforsinkelse, organskader

Diagnose stilles ofte på ultralyd (ansikt/profil) eller MR. Rådgivning ved genetisk avdeling er viktig for foreldre.