Harlekin-iktyose – sjelden, alvorlig arvelig hudlidelse

Harlekin-iktyose: medfødt defekt i ABCA12-genen gir overproduksjon av keratin og ekstrem herding av hud. Nyfødte har tykk, diamantformede skjold som knuser trekk, begrenser bevegelse (puste, spise). Veldig sjeldent (~100 levende verden).

Komplikasjoner

Infeksjon (hud revner i stedet for å folde)
Dehydrering, hypertermi (manglende temperaturregulering)
Pustevansker (brystkasse stivhet)

Behandling og livskvalitet

Daglig rutine: lengre bad for å myke hud, mekanisk avskrapning, intensive fuktighetskremer. Gentesting av foreldre viser ofte felles arv. Med moderne pleie kan pasienter bli voksne og aktive (eks. triatlet Ryan Gonzalez).

Tidligere:Kjernenålbiopsi – minimalinvasiv vevprøvetaking

Neste:Risikoer ved hypertensjon (høyt blodtrykk)

T1-vektet MRI: Prinsipper, anvendelser og klinisk nytte
T1-vektet sekvens er en av de mest grunnleggende og brukte MR-sekvensene. Den utnytter forskjeller i longitudinal relaxasjonstid (T1) – tiden det tar for protoner å vende tilbake til likevekt etter en
Harlekin-syndrom: Enside svetting og rødme i ansiktet
Harlekin-syndrom er en sjelden nevrologisk tilstand som påvirker det autonome nervesystemet. Den kjennetegnes ved svetting og rødme (flush) kun på én side av ansiktet – «harlekin-tegnet». Den motsatte
Lamellær iktyose (plate iktyose): Sympomer, diagnostikk og behandling
Hva er lamellær iktyose? Lamellær iktyose (også kalt plate iktyose eller kongenital iktyosiform erythrodermi) er en sjelden, arvelig hudsykdom (1:600 000) preget av forstyrret forkerning (hyperkeratos
IV-behandling (intravenøs): Hva er det, når brukes det og risikoer
IV står for intravenøs – direkte i en vene. En IV-linje er et tynt, fleksibelt rør (kateter) plassert i en blodåre, vanligvis i hånden eller armen, for å gi væske, medisiner eller ta blodprøver. Egen

Harlekin-iktyose – sjelden, alvorlig arvelig hudlidelse

Komplikasjoner

Behandling og livskvalitet

Sykdommer og betingelser

Sykdommer og betingelser