Fibular hemimelia: Manglende fibula hos barn – klassifisering og behandling
Hva er fibular hemimelia?
Fibular hemimelia (kongential fibula-defekt) er en sjeldet medfødt tilstand (1:50 000–1:135 000 fødsler) hvor fibula (leggebens ytre, tyndere bein) helt eller delvis mangler. Ofte kun én side (unilateralt), oftest hos gutter. Årsak ukjent – mulig vaskulær forstyrrelse embryonalt (uge 4–7). Kan forekomme isolert eller som del av syndrom (f.eks. femoro-fibuloulnar syndrom).
Klassifisering (Achterman & Kalamchi – mest brukt)
| Type | Fibula | Ankel/foot | Behandling |
|---|
| IA | Distal del mangler, proximalt bein intakt | Ankel stabil, liten lengdifference | Hælheis, evt. epifyseodese (stopp vekst sunt bein) |
| IB | 1/3–1/2 mangler, resten utilstrekkelig for ankelstøtte | Ankel ustabil, valgus/equinovarus | Osteotomi + fiksering, evt. ekstern fikserator for lengdelse |
| II | Total fravær av fibula | Alvorlig deformitet, stor lengdemangler, ankel ustabil | Kompleks rekonstruksjon ELLER primær amputasjon (Syme/Boyd) + protese |
Kliniske funn
- Kort ben (lengdemangler proporsjonal med fibula-mangel).
- Fot i equinovalgus (peker ned/inn).
- Ankelinstabilitet, evt. coalition (samenvokst tarsalben).
- Tibia kan være kort, bowet (bøyd), med anterolateral bowing.
- Femur kan også være kort.
Diagnostikk
- Klinisk undersøkelse ved fødsel.
- Røntgen (hele benet, inkl. hofte) – viser fibula-status, ankel, lengde.
- MR/US ved mistanke om bløtvevsanomali (sener, muskler).
- Genetisk rådgivning ved syndromisk mistanke.
Behandlingsstrategi – individuell og tidskritisk
Mål: Funksjonelt ben med plantigrader fot, lik lengde (eller aksepterbar diff. < 2–3 cm), stabil ankel.
- Type IA: Observasjon, hælheis (opp til 2 cm), evt. kontralateral epifyseodese (8–11 år) for å like ut lengde.
- Type IB: Kirurgisk stabilisering av ankel (osteotomi, skrue/plate/ekstern fikserator). Lengdelse med Ilizarov/Taylor Spatial Frame ved > 3–4 cm diff. Første lengdelse ofte 4–6 år.
- Type II: To hovedstrategier:
- Rekonstruksjon: Flere osteotomier, lengdelse, ankelartrodese, tendontransfers – mange operasjoner, lang rehab.
- Primær amputasjon (Syme: ankel-disartikulasjon med hælbein bevart; eller Boyd: med calcaneus overført til tibia-end) → tidlig protese (12–18 mnd). Ofte beste funksjonelle utfall og færre operasjoner totalt.
Beslutning tas i tverrfaglig team (ortoped, prostetiker, fysioterapeut, foreldre) – ingen «én størrelse passer alle».
Oppfølging og prognose
Livslang oppfølging ved senter for lem-misdannelser. Ved rekonstruksjon: repetert lengdelse til skelettal modenhet. Ved amputasjon: jevnlig protesejustering, hudpleie. Funksjonelt utfall ofte godt – mange driver sport, jobber normalt. Psykososial støtte viktig for barn og familie.
