Glykogenlagringssykdom: Arvelig stoffskiftelidelse med alvorlige konsekvenser

Hva er glykogenlagringssykdom?

Glykogenlagringssykdom er en arvelig stoffskiftelidelse hvor kroppen enten ikke kan lage glykogen, eller ikke kan omdanne lagret glykogen til brukbar glukose. Det finnes minst 11 typer, som rammer lever, muskler og/eller tarmer. Vanlige symptomer: hypoglykemi, muskelkramper, svakhet, og i alvorlige tilfeller hjertesvikt eller nyresvikt.

Stoffskiftet bak sykdommen

Glukose (blodsukker) gir celler energi. Etter måltider lagres overskudd som glykogen. Ved energibehov bryter enzymer ned glykogen til glukose. Ved glykogenlagringssykdom mangler spesifikke enzymer, noe som hindrer denne prosessen.

Symptomer og debut

Sykdommen er medfødt, så symptomer debuterer ofte i spedbarnsalderen: hypoglykemi, forstoret lever, muskelkramper, energimangel. Avhengig av enzymdefekt kan det gi anemi, veksthamming, organsvikt eller død.

Diagnostikk og behandling

Diagnose via fysisk undersøkelse, familiehistorie, blod- og urinprøver (glukose, enzymer, kolesterol). Behandling: enzymerstatningsterapi (IV), nære overvåkning av kost (høy karbohydrat, ingen sukrose/laktose), hyppig matintak. Forskning på nye medisiner pågår.