Imperforat anus (anal atresi): Typer, diagnostikk og kirurgisk behandling
Imperforat anus (anal atresi) er en **medfødt misdannelse** der analåpningen mangler, er feilplassert eller blokkert. Den forekommer ca. **1 per 5000 levendefødte** og oppdages rutinemessig ved den første fysiske undersøkelsen etter fødsel. Tidlig diagnostikk og riktig kirurgisk korreksjon er avgjørende for langtidskontinens og livskvalitet.
Klassifisering (Krickenbeck / Wingspread) – Anatomisk type bestemmer strategi
| Type | Anatomi | Hyppighet | Kirurgisk strategi |
|---|---|---|---|
| Perineal fistel (lav) | Rektum ender i perineum (fistel til hud), anus mangler/feilplassert | ~50 % (gutter > jenter) | Perineal anoplasti (ofte 1 stadium, nyfødt) |
| Vestibulær fistel (lav) | Rektum ender i vestibulum (foran vaginalåpning), anus mangler | ~20 % (jenter) | Posterior sagittal anoplasti (PSARP) – 1 stadium |
| Rektovesikulær / rektoprostatisk fistel (høy) | Rektum ender i blære / prostata / urinrør. Ingen perineal fistel. | ~25 % (gutter) | Kolostomi nyfødt → PSARP 3–6 mnd → kolostomi lukking |
| Rektovaginal fistel (høy) | Rektum ender i vagina. Ingen perineal fistel. | ~10 % (jenter) | Kolostomi → PSARP → lukking |
| Rektal atresi uten fistel (høy) | Rektum ender blindt over levatormuskelen. Ingen fistel. | ~5 % | Kolostomi → PSARP → lukking (teknisk mest krevende) |
| Stenose / membranøs atresi | Anus til stede, men stenotisk / dekket av membran | Variabel | Dilatasjon / membranreseksjon / anoplasti |
**Høy vs. lav** defineres i forhold til **levator ani-muskelen** (bakenforliggetas pelvisk gulv). Høy = over levator; Lav = under/igjennom levator.
Diagnostisk arbeidsflyt ved fødsel
- Inspeksjon perineum: Ser man analåpning? Sted? Størrelse? Mekonium?
- Palpasjon / rettal undersøkelse: Føles rektum? Avstand til perineum?
- Urinveisundersøkelse: Mekonium i urin → høy fistel (blære/urinrør). Ultralyd nyre/urinveier (hydronefrose, urinveisavvik).
- Røntgen (invertogram) 16–24 t post partum: Viser avstand rektum → perineum/hud. > 2 cm = høy. < 1 cm = lav. (Krever at barnet har vært stående/sittende / gitt trykk for at luft fyller rektum).
- Ultralyd / MRI bakenforligget: Modernere, strålingsfritt, viser sfinkterkompleks, levator, fistelbane.
- Ekokardiografi / renal US / rygg MR: VURACTEL-forening: **V**ertebrale, **U**rinveier, **R**ectum, **C**ardia (hjerte), **T**racheo-**E**sofageal, **L**imb. ~30–50 % har tilhørende malformasjoner (VACTERL/VATER).
Kirurgisk behandling – Prinsipper
Lav malformasjoner (perineal/vestibulær fistel)
- **Primær anoplasti (PSARP / cut-back)** ofte i nyfødtperioden (første dager–uker).
- Mål: Plassere neo-anus i sfinkterkompleks (puborektalis-slinga) for optimal kontinens.
- Post-op: Analdilatasjon (foreldre/pleiere) 3–6 mnd for å forhindre stenose.
Høy malformasjoner (høy fistel / ingen fistel)
- Divertørende sigmoid/transvers kolostomi** (tidlig, ofte dag 1–3). Sikrer avføring, beskytter distal rektum.
- Vekst / ernæring / oppfølging** 3–6 mnd.
- Definitiv reparasjon (PSARP / laparoskopisk assistans / robot):** Mobilisere rektum, lukke fistel, pull-through gjennom sfinkterkompleks, neo-anoplasti.
- Kolostomi lukking** 6–8 uker etter reparasjon (etter kontrastundersøkelse som bekrefter heling).
Langsiktsutsikt og kontinens
- Lav malformasjoner:** 80–90 % oppnår god sosial kontinens (dagtid). Nattlig lekkasje vanligere.
- Høy malformasjoner:** 50–70 % god sosial kontinens. Avhengig av: sfinkterkvalitet, nerver (N. pelvinus / N. pudendus), rektal reservoarkapacitet, sensorisk funksjon, etterlevelse av dilatasjon/trening.
- Kontinensforbedring:** Biofeedback, transanalt irrigasjon (Peristeen/Qufora), sakralnervestimulering (SNM), antegrad kontinens enema (ACE/Malone), i utvalgte tilfeller sfinkterplastikk / kunstig sfinkter.
Multidisiplinært oppfølging – Livslang
Barn med imperforat anus bør følges opp av team: **Pediatrisk kirurg, urolog, gastroenterolog, ergoterapeut/fysioterapeut (bækkenbund), psykolog, sosialarbeider.** Overgang til voksenmedisin planlegges tidlig.
Imperforat anus er en kompleks malformasjon, men med moderne kirurgi (PSARP), tidlig kolostomi ved høye former, og dedikert flerfaglig oppfølging, oppnår **de fleste barn god funksjon og livskvalitet**. Tidlig diagnostikk og henvisning til senter med erfaring er nøkkelen.