Aneuplodi – kromosomavvik, diagnostikk og klinisk betydning

Aneuplodi er en tilstand hvor en celle har et unormalt antall kromosomer – ikke et helt multiplum av det haploide settet (23 hos mennesker). Normal diploid = 46 kromosomer (23 par). Aneuplodi = 45, 47, eller flere avvik.

Mekanisme: Meiotisk ikke-disjunksjon

Ved dannelse av kjønnsceller (meiose) skal kromosompar skilles (anafase I) og kromatider skilles (anafase II). Hvis skilling feiler → én kjønnscell får ekstra kromosom, en annen mangler en. Ved befruktning gir dette:

• Trisomi: 3 kopier av en kromosom (47 totalt). F.eks. trisomi 21 (Downs syndrom), 18 (Edwards), 13 (Patau), X (Klinefelter XXY), XXX, XYY.
• Monosomi: 1 kopi (45 totalt). Turner syndrom (45,X) – eneste levende monosomi.
• Mosaikisme: Ikke-disjunksjon i tidlig fosterutvikling → to eller flere cellelinjer med ulike kromosomtall.

Kliniske konsekvenser

• De fleste aneuploidier → spontanabort (ca. 50 % av tidlige abort er kromosomavvik).
• Levendefødte med trisomi 13/18: alvorlige misdannelser, høy dødelighet 1. år.
• Downs syndrom (trisomi 21): Intellektuell funksjonsnedsettelse, karakteristisk ansikt, hjertefeil (AVSD), hypotoni, økt risiko leukemi, Alzheimer tidlig.
• Kjønnskromosom-aneuploidier (XXY, XXX, XYY): Ofte mildere, mange udiagnostisert. Fertilitetsproblemer, lærevansker, psychosociale utfordringer.

Prenatal diagnostikk

• Ikke-invasivt (NIPT / cfDNA): Fra uke 10, sensitivitet > 99 % for trisomi 21/18/13. Screening – ikke diagnostisk.
• Kombinert ultralyd + blodprøve (KUB / dubbel test): Uke 11–13, risikokalkulasjon.
• Invasivt (diagnostisk): Koryonbiopsi (CVS, uke 11–14) eller amniocentese (uke 15+). Karyotypering / microarray. Risiko for tap ~ 0,1–0,3 %.

Etiske og praktiske aspekter

Foreldre får informasjon om tilstand, prognose, alternativer (fortsette, adoptere, avbryte). Genetisk rådgivning er obligatorisk før invasiv test / ved positivt funn. I Norge: selvbestemt abort til uke 12, etterpå utvalgskomité (medisinske / sosiale indikasjoner).

Somatic aneuplodi

Oppstår i kroppsceller (ikke arvelig). Vanlig i kreft (onkogener amplifisert, tumormediesener tatt). Kan brukes som tumor-markør / prognose (f.eks. HER2-amplifisering = trisomi 17 delvis).

Kromosomanalyser (karyotypering, microarray, NIPT) er sentrale verktøy i moderne perinatalmedisin og onkologi.