Heterotaksi (situs ambiguus): Medfødt hjertefeil med avvikende organplassering

Heterotaksi er en sjelden, kompleks medfødt tilstand preget av abnormal sidebestemmelse (lateralitet) av indre organer under fosterutviklingen. Den påvirker primært hjertet, men også lever, milt, lunger, tyktarm.

To hovedtyper

Type	Kardinalitet	Milt	Hjerteanomali	Prognose
Venstre atrial isomerisme (LAI)	To venstre atrier	Polyspleni (flere små milter)	VSD, pulmonal stenose, AV-blokk. Ofte mindre alvorlig.	Bedre. Operasjon ofte i barndommen (ikke akutt nyfødt).
Høyre atrial isomerisme (RAI / Ivemark syndrom)	To høyre atrier	Aspleni (ingen milt)	AV-kanaldefekt (stort hull), TGA, pulmonal atresi/stenose, anomale lungenerver. Meget alvorlig.	Krever tidlig stegvis kirurgi (Fontan-sekvens). Høy infeksjonsrisiko pga. aspleni.

Felles trekk

• Dextrokardi (hjerte på høyre side) eller mesokardi (midtlinje).
• Lelever midtlinje (ikke venstre/høyre).
• Anomale lungenerver (ofst bilateralt høyre/venstre isomerisme).
• Mulig primær ciliær dyskinesi (PCD) – overlapper.

Diagnostikk

• Fosterdiagnostikk: Ultralydd (hjerte, lever, milt) – kan mistenkes, men milt vanskelig å visualisere prenatalt.
• Etter fødsel: EKG (AV-blokk ved LAI), ekkocardiografi (gullstandard), røntgen/MR thoraks/abdomen, blodprøve (Howell-Jolly bodies → aspleni).
• Genetisk testing: Flere gener involvert (f.eks. ZIC3, NODAL, CFC1, CFAP52), men diagnostisk avkastning <50 %. X-kjønnsbundet (ZIC3) rammer gutter.

Behandling og oppfølging

• LAI: Planlagt kirurgi (VSD-lukking, pulmonal valvuloplasti). Pacemaker ved høygradig AV-blokk. Prognose god ved korrigert anatom.
• RAI: Akutt/nyfødt kirurgi (Blalock-Taussig shunt, PA-bånding) → bidireksjonell Glenn (4–6 mnd) → Fontan (2–4 år). Livslang antibiotikaprofylaakse (penicillin) pga. aspleni. Vaksinasjon (pneumokokk, meningokokk, Hib, influenza).
• Hjertetransplantasjon kan bli aktuelt ved mislykket Fontan / svikt.
• Infeksjonsforebygging: rask antibiotika ved feber, tannlegekontroller (endokarditt-profylaxe).

Genetisk rådgiving

Anbefales for familier. Residivrisiko varierer med genetisk funn (X-kjønnsbundet ~50 % for sønner av bærer-mor; autosomal resessiv 25 %).