Blodsykdommer: Oversikt over anemi, hemofili, leukemi og andre forstyrrelser

Blodsykdommer (hematologiske lidelser) omfatter en bred rekke tilstander som påvirker blodceller (røde, hvite, blodplater), blodproteiner (hemoglobin, koagulasjonsfaktorer) eller bloddannelse i benmarg. De kan være arvelige, oppkomne, godartede eller maligne.

Hovedgrupper

1. Anemier (lavt hemoglobin/røde blodlegemer)

• Jernmangelsanemi: Mest vanlig. Årsak: tap (menstruasjon, GI-blødning), lavt inntak, graviditet. Symptomer: tretthet, blekhet, pustekorthet, hjertebank, sprø negler, hårutfall. Behandling: jern (peroral/IV), finne og behandle tapskilde.
• B12/folat-mangel (megaloblastær anemi): Lavt inntak (vegan), resorpsjonsvansker (pernisiøs anemi, Crohns, medikamenter). Nevrologiske symptomer (B12). Behandling: erstatning.
• Hemolytiske anemier: Økt nedbrytning av røde legemer. Autoimmun, arvelig (sfærocytose, G6PD-mangel, thalassemi, sicklecelleanemi), medikamentert, mekanisk (kunstig hjerteklapp).
• Sicklecelleanemi (HbSS): Arvelig (autosomal resessiv). HbS polymeriserer ved lavt O₂ → sickleceller → vasko-okklusjon (smertekriser), hemolyse, infeksjonsutsatthet, organskade. Behandling: hydroxyurea, vaksinasjon, folat, smertestilling, transfusjon, evt. stamcelletransplantasjon.
• Anemi ved kronisk sykdom: Entzündungsmediated (hepcidin) blokkerer jernutnyttelse.

2. Koagulasjonsforstyrrelser (blødning/trombose)

• Hemofili A (faktor VIII-mangel) / B (faktor IX-mangel): X-kjedet resessivt (menn rammes). Spontane leddblødningar (hemartroser), muskelblødninger. Behandling: faktorerstattning (profylaktisk/on-demand), emicizumab (Hemlibra® – subkuttant, uavhengig av faktor VIII).
• Von Willebrands sykdom: Mest vanlig arvelige blødningslidelse (autosomal dominant). Redusert/feilfoldet vWF. Mukøse blødninger (nep, menstruasjon, tannbehandling).
• Trombofili (tromboseneig): Faktor V Leiden, protrombinmutasjon, protein C/S-mangel, antifosfolipid syndrom. Risiko for DVT/LE. Forebygging ved risikosituasjoner.

3. Maligne blodsykdommer (hematologisk kreft)

• Leukemi: Akutt (AML, ALL) – rask, krever intensiv kjemoterapi ± stamcelletransplantasjon. Kronisk (CML, CLL) – langsommere, tyrosinkinasehemmere (CML), «watch and wait»/behandling ved progresjon (CLL).
• Lymfom: Hodgkin (Reed-Sternberg-celler, kurabel > 80 %). Ikke-Hodgkin (mange undertyper: diffus stor B-celle, follikulært, mantlecel, T-celle). Behandling: kjemoterapi, immunterapi (rituksimab, CAR-T), stråle, transplantasjon.
• Multippel myelom: Plasmecelle-neoplasie. Bensmerter, anemi, njeresvikt, hyperkalcemi, M-protein. Behandling: proteasomhemmere (bortezomib), IMiD (lenalidomid), anti-CD38 (daratumumab), transplantasjon.
• Myeloproliferative neoplasmer (MPN): Polycythemia vera, essentiell trombocytemi, myelofibrose. JAK2-mutasjon. Risiko trombose/blødning/leukemisk transformasjon.
• MDS (myelodysplastiske sykdommer): Dysplastisk bloddannelse, cytopenier. Risiko AML. Behandling: støttende, hypometylaterende agenter, transplantasjon.

4. Andre

• Trombocytopeni (lavt blodplater): ITP (immun), TTP/HUS (mikroangiopati), medikamentert, leukemi.
• Polycytemi (høyt Hb): primær (PV) eller sekundær (hypoksi, EPO-misbruk).

Når mistenke blodsykdom?

• Uforklarlig tretthet, blekhet, pustekorthet.
• Uvanlige blåmerker, blødninger (nep, tandkjøtt, urin, avføring, tung menstruasjon).
• Gjentatte infeksjoner, feber uten forklaring.
• Knuter (lymfeknuter, milt, lever forstørret).
• Uforklarlig trombose (ung, usædvanlig lokalisering).

En enkel blodprøve (full blodtelling + diff, jernstatus, koagulasjon) gir ofte nøkkelen. Tidlig henvisning til hematolog reduserer komplikasjoner.