Makroorkidisme: Store testikler – variant, tegn eller sykdom?
Hva er makroorkidisme?
Makroorkidisme (makroorkidisme) defineres som testikler > 2 standardavvik over gjennomsnittet for alder (voksne: > 25–30 ml per testikkel, ofte > 30 ml). Det er bilateralt, symmetrisk, og godartet – funksjon (spermatogene, testosteron) er normalt. Det er et funn, ikke en diagnose i seg selv.
Hovedårsaker
| Årsak | Mekanisme / Kontekst | Kliniske nøkkeltrekk |
|---|
| Fragilt X-syndrom | FMR1-gen mutasjon (CGG-repeter) → mangel på FMRP-protein | Mest vanlig arvelige årsak. Ofte prepubertert debut. Lærevansker, autistiske trekk, store ører, lang ansikt, hyperektensitet. Makroorkidisme debuterer typisk i pubertet. |
| Idiopatisk / konstitusjonell | Ukjent. Mulig hormonell variasjon (FSH, LH, inhibin B) | Ellers friske menn. Ofte oppdaget i pubertet/voksen alder. Ingen andre dysmorfier. |
| Primær hypogonadisme (kompensert) | Redusert inhibin B → økt FSH → testikkelhyperplasi | Lav/normal testosteron, høyt FSH/LH. Klinefelter (47,XXY) kan ha store testikler tidlig, men deretter atrofiering. |
| Endokrine forstyrrelser | Kongenitt adrenogenitalt syndrom (CAH), thyrotoksikose | Andre tegn på virkning (pubertas, metabolisme). |
| Tumorer / infiltrasjon | Leukemi, lymfom, testikkelkreft (sjelden bilateralt symmetrisk) | Ofte asymetri, hardhet, smerte, systemiske symptomer. Krever akutt utredning. |
Diagnostisk tilnærming
- Anamnese: Alder ved debut, pubertasstatus, fruktbarhet, medisiner, familielærer (intellektuell funksjonshemming, autisme, ufruktbarhet).
- Klinisk: Testikkelvolum (orchidometer – Prader), konsistens, symmetri, sekundærkjønnskarakteristika, dysmorfier.
- Blodprøver: Testosteron, LH, FSH, inhibin B, SHBG, prolaktin, TSH, karyotype (hvis mistanke Klinefelter/Fragilt X).
- Genetikk: FMR1-analyser (CGG-repeter) – gullstandard for Fragilt X.
- Ultralyd: Vaskularitet, struktur, utelukke tumor.
Behandling og oppfølging
- Fragilt X: Genetisk rådgiving (familieplanlegging, prenatal diagnostikk), tidlig intervensjon (pedagogisk, logopedisk, ergoterapi), medikamenter ved ADHD/angst/epilepsi. Makroorkidismen selv trenger ingen behandling.
- Idiopatisk: Beroligelse, årlig kontroll (volum, hormoner). Ingen terapi.
- Hypogonadisme: Testosteronersättning ved symptomatisk lav testosteron.
- Tumor-mistanke: Umiddelbar urologisk henvisning, MR, tumormarkører (AFP, β-hCG, LDH).
Arv og familieplanlegging
Fragilt X er X-koblet dominant med ufullstendig penetrans. Menn med full mutasjon (>200 CGG) er påvirket. Kvinnene med premutasjon (55–200 CGG) har risiko for FXTAS (tremor/ataxi syndrom) og FXPOI (tidlig ovarial insuffisiens). Alle sønner av en mor med premutasjon har 50 % sjanse for full mutasjon. Genetisk rådgiving er avgjørende.
Makroorkidisme er ofte en variant, men kan være visittkortet til en underliggende diagnose. En enkel orchidometer-måling kan åpne døren til riktig oppfølging – for pasienten og familien.
