Akondroplasi:Genetikk og DNA-testing

Akondroplasi kan gå fra forelder til barn som en autosomal dominerende egenskap. Dette betyr at hvis bare en forelder gir det endrede genet, vil barnet ha tilstanden.

To spesifikke endringer i FGFR3 genet forårsake nesten alle tilfeller av achondroplasia. Dette genet er ansvarlig for å kommunisere til kroppen hvordan man lager et bestemt protein. Dette proteinet bidrar til å utvikle og vedlikeholde beinvev.

I de fleste tilfeller er FGFR3 genet endres spontant hos en person som ikke har akondroplasi. Rundt 80 % av personer født med tilstanden har foreldre som er av gjennomsnittlig statur. En person kan ha dette endrede genet uten å vite det.

Hvis en eller begge foreldrene har denne formen for dvergvekst, er det stor sjanse for at barnet deres også vil arve det endrede genet. Noen ganger har barn som arver to kopier av genet - en fra hver forelder - en alvorlig form for akondroplasi.

Tegn og symptomer

Akondroplasi fører vanligvis til at en person har:

• kortvekst
• bøyde ben
• et hode som er stort sammenlignet med kroppen
• korte armer og ben, spesielt overarmer og lår
• korte fingre, med lang- og ringfinger som kan avvike
• leddslapphet, som betyr at leddene deres er svært bevegelige
• en fremtredende panne

Hvor vanlig er akondroplasi?

Achondroplasia er den vanligste formen for kortlemmet dvergvekst, men totalt sett er det sjelden. Tilstanden rammer 1 av 10 000–30 000 personer.

Vet folk at de har genet for akondroplasi?

De fleste med gen som forårsaker akondroplasi vet ikke at de bærer det. Dette er fordi genet i de fleste tilfeller endres spontant før det går fra forelder til barn.

Så med mindre folk har DNA-testing før de blir gravide, er de kanskje ikke klar over genstatusen deres.

Hvis en person har achondroplasia, kan en lege vanligvis gjenkjenne det ved de synlige tegnene. Hvis en person har mer enn én genetisk tilstand, eller de ikke har de typiske tegnene på tilstanden, kan DNA-testing bekrefte diagnosen.

Testing for FGFR3-genet

Genetisk testing kan identifisere endringer i FGFR3 genet i 99 % av personer med akondroplasi. Det kan også identifisere det endrede genet hos personer som ikke har akondroplasi, men som ønsker å vite om de bærer genet.

En person kan velge genetisk testing hvis de:

• ønsker å bli gravid og ønsker å være klar over eventuelle egenskaper de kan overføre
• er gravid og ønsker å screene for genetiske forhold før fødsel
• ha et barn med mulige tegn på akondroplasi

Testing hos voksne

Alle voksne kan be om genetisk testing for å se om de har en endret FGFR3 genet. For testen samler en lege eller tekniker en prøve av hår, blod eller spytt.

Deretter sender de prøven til et laboratorium, hvor teknikere ser etter spesifikke endringer i proteiner, DNA eller kromosomer. For å oppdage akondroplasi sjekker de for karakteristiske endringer i FGFR3 gen.

Testing under graviditet

Under graviditet kan en lege være i stand til å diagnostisere akondroplasi hos et foster ved hjelp av en ultralydsskanning. Dette kan vise karakteristika ved tilstanden, for eksempel forkortet humerus og lårbensbein.

For å bekrefte diagnosen kan legen foreslå genetisk testing. Dette involverer en teknikk som kalles perkutan navleblodprøvetaking – å samle en blodprøve fra navlestrengen.

Denne prøvetakingen medfører en liten risiko for fosteret og den gravide. I sjeldne tilfeller forårsaker prosedyren blødning rundt stikkstedet eller en vedvarende lav hjertefrekvens hos fosteret, som begge kan være alvorlige.

Testing hos barn

Leger kan ofte diagnostisere akondroplasi basert på fysiske tegn, men hvis et barn er veldig ungt eller egenskapene ikke er typiske, kan en lege anbefale genetisk testing.

En tidlig diagnose kan hjelpe leger med å overvåke for eventuelle relaterte komplikasjoner, for eksempel en spinalkurve, når barnet fortsatt er veldig ungt. Dette sikrer at de får behandling og behandling så raskt som mulig.

En lege kan også bruke et røntgenbilde for å se om de "lange beinene", som lårbenet og humerus, er forkortet.

Hvordan påvirker akondroplasi noens liv?

Akondroplasi i seg selv er vanligvis ikke livstruende og krever ingen kur. Med passende omsorg kan personer med akondroplasi leve fulle, tilfredsstillende liv.

Daglig liv

Akondroplasi påvirker ikke en persons intelligens eller hindrer nødvendigvis noen i å gjøre typiske ting, som å gå på skole, jobbe eller ha en familie.

Mange av de daglige utfordringene som folk forbinder med dvergvekst er et resultat av evne, snarere enn selve tilstanden.

Ableism er fordommer eller diskriminering av mennesker med funksjonshemming eller personer som oppfattes som funksjonshemmede. Det er utbredt og kan gjøre hverdagen vanskeligere.

For eksempel er mange offentlige rom ikke utformet med tanke på tilgjengelighet. Dette gjør det vanskeligere for personer med ulike fysiske behov å navigere og bruke disse områdene. Fordi dette kan forebygges, er det en form for ulikhet.

For personer med akondroplasi kan mangel på inkluderende design resultere i vanskeligheter:

• nå ting
• finne tilgjengelige bad
• kjøring

Personer med dvergvekst kan også bli utsatt for diskriminering, noe som kan påvirke mental helse.

Imidlertid er hver person forskjellig, og opplevelser av achondroplasia varierer også. Folk kan finne informasjon om tilpasning av hjemmet, ressurser for omsorgspersoner og lærere, og førstepersonsberetninger om hvordan det er å ha dvergvekst på nettstedet Little People of America.

Langsiktig helse

Personer med akondroplasi har høyere risiko for visse helsekomplikasjoner. Leger kan behandle eller håndtere mange av disse.

Noen av de vanligste er ortopediske, og kan omfatte:

• en buet ryggrad, for eksempel skoliose eller kyfose
• innsnevring av ryggraden, eller spinal stenose
• kompresjon av bein ved bunnen av hodeskallen
• et lite brystkasse, som kan forårsake problemer med lungene eller luftveiene
• obstruktiv søvnapné
• kroniske smerter

Også mange mennesker med achondroplasia har en viss grad av hydrocephalus, som refererer til væske på hjernen. En liten mengde er vanligvis ikke skadelig, men tilstanden kan være alvorlig. I dette tilfellet kan leger installere en shunt for å drenere overflødig væske.

Sammendrag

Achondroplasia er en form for kortlemmet dvergvekst. Det er et resultat av å arve en endret FGFR3 genet fra en eller begge foreldrene. I de fleste tilfeller har ikke foreldrene tilstanden.

Mange mennesker med den endrede FGFR3 gene vet ikke at de har det. En lege kan identifisere det ved å utføre genetisk testing i barndommen eller voksenlivet, inkludert under graviditet. Røntgen og ultralyd kan også hjelpe med diagnosen.

Personer med akondroplasi har høyere risiko for visse komplikasjoner, leger kan behandle disse eller redusere virkningen.