Niemann-Pick sykdom

Niemann-Pick sykdomsfakta*

*Niemann-Pick sykdomsfakta medisinsk forfatter:William C. Shiel Jr., MD, FACP, FACR

Niemann-Picks sykdom er klassifisert i typer basert på symptomer og genetiske årsaker.

• Niemann-Pick sykdom er en genetisk sykdom som fører til akkumulering av fettprodukter i cellene, som til slutt forårsaker deres død.
• Symptomer på Niemann-Picks sykdom er relatert til typen fettprodukter som samler seg, hvilke organer som er påvirket, og i hvilken grad.
• Noen barn med Niemann-Pick sykdom overlever ikke tidlig barndom, mens de med visse former (type B, type C1, type C2) kan overleve inn i voksen alder.
• Barn dør vanligvis av infeksjon eller progressiv sykdom i nervesystemet.
• Det finnes ingen behandling for Niemann-Picks sykdom.

Hvem er involvert i genetisk veiledning?

Genetisk rådgivning involverer et team av leger og annet helsepersonell som spesialiserer seg på genetikk, for eksempel:

• Genetiske rådgivere og genetikere
• Genetikksykepleiere med spesialiserte grader og erfaring innen medisinsk genetikk og rådgivning

Klikk for mer informasjon om genetisk veiledning »

Hva er Niemann-Picks sykdom?

Niemann-Pick sykdom type A og type B

Niemann-Pick sykdomstype A og B er forårsaket av mutasjoner i SMPD1-genet. Dette genet gir instruksjoner for å produsere et enzym kalt sur sfingomyelinase. Dette enzymet finnes i lysosomer, som er rom i celler som bryter ned og resirkulerer forskjellige typer molekyler. Sur sfingomyelinase er ansvarlig for omdannelsen av et fett (lipid) kalt sfingomyelin til en annen type lipid kalt ceramid. Mutasjoner i SMPD1 fører til mangel på sur sfingomyelinase, noe som resulterer i redusert nedbrytning av sfingomyelin, noe som får dette fettet til å samle seg i cellene. Denne fettoppbyggingen fører til at cellene ikke fungerer og til slutt dør. Over tid svekker celletap funksjonen til vev og organer, inkludert hjernen, lungene, milten og leveren hos personer med Niemann-Pick sykdom type A og B.

Niemann-Pick sykdom type C1 og type C2

Mutasjoner i enten NPC1- eller NPC2-genet forårsaker Niemann-Pick sykdom type C. Proteinene som produseres fra disse genene er involvert i bevegelsen av lipider i cellene. Mutasjoner i disse genene fører til mangel på funksjonelt protein, noe som hindrer bevegelse av kolesterol og andre lipider, noe som fører til akkumulering i cellene. Fordi disse lipidene ikke er på riktig plassering i cellene, er mange normale cellefunksjoner som krever lipider (som cellemembrandannelse) svekket. Akkumulering av lipider så vel som celledysfunksjon fører til slutt til celledød, noe som forårsaker vev og organskade som sees ved Niemann-Picks sykdomstype C1 og C2.

Hva er arvemønsteret for Niemann-Pick sykdom?

Denne tilstanden er arvet i et autosomalt recessivt mønster, som betyr at begge kopiene av genet i hver celle har mutasjoner. Foreldrene til et individ med en autosomal recessiv tilstand bærer hver en kopi av det muterte genet, men de viser vanligvis ikke tegn og symptomer på tilstanden.

Hvilke andre navn brukes for Niemann-Pick sykdom?

• lipidhistiocytose
• nevronal kolesterollipidose
• nevronal lipidose
• NPD
• sfingomyelinlipidose
• sfingomyelin/kolesterollipidose
• sfingomyelinasemangel

Hva er typene, symptomene og tegnene på Niemann-Picks sykdom?

Niemann-Pick sykdom er en tilstand som påvirker mange kroppssystemer. Den har et bredt spekter av symptomer som varierer i alvorlighetsgrad. Niemann-Picks sykdom er delt inn i fire hovedtyper:type A, type B, type C1 og type C2. Disse typene er klassifisert på grunnlag av genetisk årsak og tegn og symptomer på tilstanden.

Niemann-Pick sykdom type A

Spedbarn med Niemann-Pick sykdom type A utvikler vanligvis forstørret lever og milt (hepatosplenomegali) ved 3 måneders alder og klarer ikke å gå opp i vekt og vokse med forventet hastighet (ikke trives). De berørte barna utvikler seg normalt frem til rundt 1 år når de opplever et progressivt tap av mentale evner og bevegelse (psykomotorisk regresjon). Barn med Niemann-Pick sykdom type A utvikler også utbredt lungeskade (interstitiell lungesykdom) som kan forårsake tilbakevendende lungeinfeksjoner og til slutt føre til respirasjonssvikt. Alle berørte barn har en øyeabnormitet kalt en kirsebærrød flekk, som kan identifiseres med en øyeundersøkelse. Barn med Niemann-Pick sykdom type A overlever vanligvis ikke etter tidlig barndom.

Niemann-Pick sykdom type B

Niemann-Pick sykdom type B opptrer vanligvis i midten av barndommen. Tegnene og symptomene på denne typen ligner på type A, men ikke så alvorlige. Personer med Niemann-Pick sykdom type B har ofte hepatosplenomegali, tilbakevendende lungeinfeksjoner og et lavt antall blodplater i blodet (trombocytopeni). De har også kort vekst og redusert mineralisering av bein (forsinket beinalder). Omtrent en tredjedel av de berørte individene har den kirsebærrøde flekken øyeabnormitet eller nevrologisk svekkelse. Personer med Niemann-Pick sykdom type B overlever vanligvis til voksen alder.

Niemann-Pick sykdom type C1 og type C2

Tegnene og symptomene på Niemann-Picks sykdomstype C1 og C2 er svært like; disse typene skiller seg bare i sin genetiske årsak. Niemann-Picks sykdomstyper C1 og C2 blir vanligvis tydelige i barndommen, selv om tegn og symptomer kan utvikle seg når som helst. Personer med disse typene utvikler vanligvis vanskeligheter med å koordinere bevegelser (ataksi), manglende evne til å bevege øynene vertikalt (vertikal supranukleær blikksparese), dårlig muskeltonus (dystoni), alvorlig leversykdom og interstitiell lungesykdom. Personer med Niemann-Pick sykdomstype C1 og C2 har problemer med tale og svelging som forverres over tid, og til slutt forstyrrer fôring. Berørte individer opplever ofte progressiv nedgang i intellektuell funksjon og omtrent en tredjedel får anfall. Personer med denne typen kan overleve til voksen alder.

Siste nyheter om sunne barn

• Bekymret for tenåringens bruk av sosiale medier?
• Effektiviteten til «Veiledet lek» for læring
• Barnes atferd forverret seg med fjernundervisning
• Senere skolestarttider øker foreldrenes helse
• Alvorlig sykdom hos barn gir vanskeligheter
• Vil du ha flere nyheter? Registrer deg for MedicineNets nyhetsbrev!

Daglige helsenyheter

• Mono knyttet til multippel sklerose
• 1 av 10 fortsatt smittsom etter 10 dager
• Høyesterett blokkerer vaksinemandat
• Omicron:Tips om å gå trygt ut
• Masker reduserer avstanden på COVID-reiser
• Flere helsenyheter »

Trending på MedicineNet

• Trippel-negativ brystkreft
• Årsaker til avføringsfargeendringer
• God hjertefrekvens etter alder
• Gjenopprettingstid for laminektomi
• Normalt blodtrykk etter alder

Hva er frekvensen av Niemann-Pick sykdom?

Niemann-Pick diease type A og type B

Niemann-Pick sykdomstype A og B anslås å ramme 1 av 250 000 individer. Niemann-Pick sykdom type A forekommer hyppigere blant individer av Ashkenazi (øst- og sentraleuropeisk) jødisk avstamning enn i befolkningen generelt. Forekomsten i Ashkenazi-befolkningen er omtrent 1 av 40 000 individer.

Niemann-Pick sykdom type C1 og type C2

Kombinert, er Niemann-Pick sykdomstyper C1 og C2 anslått å påvirke 1 av 150 000 individer; Type C1 er imidlertid den desidert vanligste typen, og står for 95 prosent av tilfellene. Sykdommen forekommer hyppigere hos personer av fransk-akadisk avstamning i Nova Scotia. I Nova Scotia ble en populasjon av berørte fransk-acadianere tidligere utpekt til å ha Niemann-Pick sykdom type D, men det ble vist at disse individene har mutasjoner i genet assosiert med Niemann-Pick sykdom type C1.

Hva er behandlingen for Niemann-Picks sykdom?

Det finnes foreløpig ingen kur for Niemann-Pick sykdom. Behandling er støttende. Barn dør vanligvis av infeksjon eller progressivt nevrologisk tap. Det finnes foreløpig ingen effektiv behandling for personer med type A. Benmargstransplantasjon har blitt forsøkt hos noen få individer med type B. Utviklingen av enzymerstatning og genterapi kan også være nyttig for de med type B. Begrensning av kostholdet forhindrer ikke. oppbygging av lipider i celler og vev.

Hva er prognosen for Niemann-Picks sykdom?

Spedbarn med type A dør i spedbarnsalderen. Barn med type B kan leve relativt lenge, men kan kreve ekstra oksygen på grunn av nedsatt lunge. Forventet levealder for personer med type C varierer:noen individer dør i barndommen, mens andre som ser ut til å være mindre alvorlig rammet, kan leve i voksen alder.