Hva er hemofagocytisk lymfohistiocytose?

Hemofagocytisk lymfohistiocytose er en svært sjelden lidelse som raskt kan bli dødelig, noen ganger i løpet av uker eller dager etter starten. Det er preget av ekstremt aggressiv immunsystemaktivitet, der visse typer hvite blodlegemer angriper og ødelegger sunt vev i kroppen. Sykdommen kan være genetisk eller ervervet, og det er vanligvis sett i barndommen eller tidlig barndom. Behandlingsalternativer inkluderer medisiner som undertrykker immunsystemet og kjemoterapi for å blokkere virkningen av unormale blodceller. I alvorlige tilfeller, pasienter kan trenge å motta beinmargstransplantasjoner.

De eksakte årsakene til hemofagocytisk lymfohistiocytose er ikke helt forstått, men leger har identifisert noen risikofaktorer. Den genetiske formen for lidelsen skyldes mutasjoner i ett eller flere spesifikke gener som styrer produksjonen og virkningen av to typer blodceller:lymfocytter og histiocytter. Sykdommen er autosomal recessiv, noe som betyr at begge foreldrene må bære unormale kopier av genene for at barnet skal arve det. Den ervervede formen for hemofagocytisk lymfohistiocytose oppstår vanligvis etter en alvorlig virus- eller bakteriell infeksjon. Immunsystemet klarer ikke å gå tilbake til normale aktivitetsnivåer når de smittsomme patogenene er utryddet fra kroppen.

Lymfocytter og histiocytter hjelper normalt til å bekjempe infeksjoner. Ved hemofagocytisk lymfohistiocytose, derimot, cellene reagerer på friske kroppsvev på samme måte som de gjør mot patogener. Resultatet er organbetennelse, vevsdød, og ødeleggelse av viktige blod- og benmargsceller. Pasienter med sykdommen opplever ofte høy feber, hudutslett, og gulsott. Milten, lever, og andre organer kan bli forstørret og slutte å fungere skikkelig. Hjernen kan også bli påvirket, fører til irritabilitet, mental forvirring, anfall, og muligens koma eller plutselig død.

Leger kan diagnostisere hemofagocytisk lymfohistiocytose ved å nøye gjennomgå symptomene og utføre en rekke tester. Blodprøver analyseres for å se etter unormale antall hvite og røde blodlegemer og for å undersøke om det finnes infeksjoner. Fysiske undersøkelser og avbildningstester er nyttige for å bestemme hvilke organer som har blitt skadet og i hvilken grad. Pasienter som viser symptomer på hemofagocytisk lymfohistiocytose, blir innlagt på sykehus og behandlet med en gang.

Målet med behandlingen er å stoppe overaktiviteten til lymfocytter og histiocytter. Kjemoterapimedisiner og andre immunsuppressive midler er ofte effektive for midlertidig å slå av det meste av immunsystemet, som gir organer og kroppsvev tid til å komme seg. Den ervervede formen for lidelsen reagerer vanligvis på medisinsk behandling, men de fleste pasienter som har genetiske tilstander trenger til slutt benmargstransplantasjoner for å forhindre gjentatte problemer. Ved å fjerne unormale celler fra beinmarg og erstatte dem med friske stamceller, et stort antall pasienter er i stand til å komme seg permanent.