Blodprøve for autisme: Lovende, men ikke ennå klar for klinisk bruk

En stor studie (660 barn, 20 sentre, USA) tester en blodprøve som måler genuttrykk (55 gener) for å skille autisme (ASD) fra andre utviklingsforsinkelser. Målet: tidligare henvisning og behandling.

Status per i dag

• Tidligere test (170 ASD, 115 kontroller): 67 % nøyaktighet – ikke god nok til alene diagnose.
• Gjennomsnittsalder ved diagnose i dag: 4,5 år. Studiens barn: 8 år (for eldre).
• Testen kan IKKE erstatte klinisk vurdering (atferd, historie).

Ekspertmeninger

Dr. Andrew Adesman: «Ikke nøyaktig nok. Må fungere hos mindre barn for å være nyttig tidlig.»

Dr. Roberto Tuchman: «Autisme er svært heterogen. En test som sier "ja/nei" forteller lite om utfall eller behandlingssvar.»

Sammenligning: En schizofreni-blodprøve (83 % nøyaktig) ble trukket markedet pga. manglende klinisk nytte.

Potensielt gevinst

• Tidligere oppmerksomhet fra leger.
• Familier kan planlegge fremtid.
• Genetisk forståelse kan føre til bedre terapier over tid.

Konklusjon: Spennende forskning, men ikke ennå et verktøy for daglig praksis. Klinisk vurdering forblir gullstandard.