Genetisk rådgivning Definition

"Hei dette er Becky, jeg er genetisk veileder med sykehuset. Jeg kaller om en pasient som trenger en avtale ... "Dette er en av de vanskeligste telefonsamtaler vi får på genetisk rådgivning er definert som" den prosessen som pasienter eller pårørende, i fare for en arvelig lidelse, er oppmerksom på konsekvensene og arten av lidelse, er sannsynligheten for å utvikle eller overføre den, og alternativer åpne for dem i ledelse og familieplanlegging. Dette kompleks prosess kan deles inn i diagnostisk (den faktiske estimering av risiko) og støttende aspekter. "Hvorfor velge Genetisk testing? En kvinne kan velge å ha genetisk testing av mange grunner. Den vanligste årsaken er hva legene kaller "avanserte mors alder." Så fornærmende som det kan virke, når vi fyller 35 og over kvinner "Det er ikke forstått helt, men statistisk sett er det genetiske materialet i egget på en større risiko for å bli skadet som kvinne aldre, "ifølge Mary K. Schurk, RNC, WHNP og direktør for Kvinne Vel /Outreach Program ved SSM St. Marys Health Center i Richmond Heights. Problemer med kromosom divisjon kan forårsake Trisomi, Down syndrom og ryggmargsbrokk. En annen grunn til genetisk testing er å se etter forholdene gått videre fra en eller begge foreldre som cystisk fibrose, Huntingtons sykdom og Tay - Sachs sykdom. Andre genetisk påvisbare forholdene omfatter sigdcelleanemi, muskeldystrofi og mental retardasjon og fenylketonuri. Mange av disse forholdene er mulig å behandle og håndterlig som fenylketonuri. Hvis det oppdages og behandles umiddelbart denne tilstanden kan håndteres. Barn født med Down syndrom har nå forventet levealder i 50-årene. Andre forhold som Huntington og Tay Sachs er ikke mulig å behandle, men uunngåelige problemer kan være forberedt på i advance.Genetic rådgivere kan hjelpe familier bygge nettverk og forstå den type behandlinger og støtte deres fremtidige barn kan trenge hvis diagnostisert med en genetisk abnormality.Unfortunately, noen defekter er ikke overlevings eller lett å behandle. I disse tilfellene kvinner kan velge å avslutte svangerskapet heller da bære et barn til termin som ikke vil overleve. Eller familien kan bestemme at de ikke har de økonomiske og /eller følelsesmessige ressurser til å gi en anstendig livskvalitet noen et barn med disse slags alvorlige sykdommer. Å ha genetisk testing og støtte av en genetisk rådgiveren kan tillate familier å ta informerte og kompliserte avgjørelser mens abort er fortsatt et tilgjengelig alternativ. Dette er smertefulle, livet endrer beslutninger som genetiske rådgivere kan hjelpe familier tenke gjennom. De kan forklare komplekse testing som kan anbefales av pasienten