Osteopoikilose: Godartet beinforandring hos voksne og barn

Hva er osteopoikilose?

Osteopoikilose er en godartet, arvelig tilstand karakterisert av små, hvite, skive- til eggformete lesjoner i beinet, synlige på røntgen/bildeundersøkelser. Lesjonene forekommer ofte i endene av lange bein og rundt bekkenet. Tilstanden tilhører gruppen skleroserende beindysplasier.

Symptomer og oppdagelse

Ofte symptomfri, oppdaget tilfeldig ved røntgen for andre årsaker. Lesjoner identifiseres typisk før 20-årsalderen. Hvis man ikke røntges tidlig, kan diagnosen stelles senere i livet. Ingen økt risiko for beinbrudd eller andre beinproblemer.

Diagnostikk og differentialdiagnose

Noen skleroserende beindysplasier er alvorlige eller forbundet med andre genetiske problemer. Derfor anbefales ofte videre utredning (genetisk testing, rådgivning) for å bekrefte at det er isolert osteopoikilose. Radiologer med lite erfaring kan henvise til spesialist for bekreftelse.

Behandling og arverisiko

Ingen behandling nødvendig medmindre smerte (da smertestillende). Pasienter bør informere fremtidige leger om funnet ved bildeundersøkelser. Arves autosomal dominert, men penetrans varierer. Familiemedlemmer trenger ikke nødvendigvis være bekymret, men kan vurdere genetisk rådgiving for å utelukke tilknyttede tilstander.