Hva er hemoglobinopati?

Hemoglobinopati er en arvelig blodlidelse der globinkjedene i hemoglobin har en abnormal struktur, noe som fører til kliniske symptomer. Det finnes en rekke genetiske sykdommer med feilformede globinkjeder. Mange individer har varianter av normal globinstruktur uten symptomer; disse anses ikke som hemoglobinopatier siden de ikke forårsaker sykdom. Alvorlighetsgraden varierer med typen avvik, og behandling finnes, selv om den underliggende genetiske feilen ikke kan kureres.

Hos pasienter med hemoglobinopati er de arvede genene som koder for globinkjedene defekte. To vanlige eksempler er sicklecelleanemi og hemoglobin C-sykdom. Pasienter kan oppleve anemi, blødningsneigelse, koagulasjonsforstyrrelser og andre komplikasjoner. I motsetning til dette er thalassemier en annen gruppe arvelige blodsykdommer der globinproduksjonen er normal i struktur, men redusert i mengde, noe som også fører til anemi.

Ved mistanke om hemoglobinopati – basert på familiehistorie og symptomer – tas blodprøver for laboratorieanalyse. Noen ganger kan strukturelle avvik ses i mikroskop, andre ganger kreves mer avansert analyse. Dette gir basis for å vurdere behandlingsalternativer. Selv om pasienten ikke kan produsere normale globinkjeder, kan blodprodukter som motvirker anemi og andre problemer være tilgjengelige.

Globinkjedens struktur er kompleks, og hemoglobinopati kan oppstå av mange typer feil: spontane mutasjoner eller arvet predisponasjon. Folk fra visse geografiske områder er ofte predispusjonert for bestemte hemoglobinopatier, som noen ganger gir en overlevelseshensyn. For eksempel gir bærerskap for sicklecellegen beskyttelse mot malaria, noe som forklarer høy frekvens i malariautsatte områder – men også risiko for barn med fullt utviklet sicklecelleanemi hvis begge foreldre er bærere.

Forskning på hemoglobinopatier foregår globalt for å forstå arv og uttrykk. Kunnskap om etniske sammenhenger hjelper til å identifisere risikopasienter basert på etnisitet og familiehistorie.