Donohue-syndrom (tidligere leprekaunisme): Sjelden genetisk insulinresistens
Donohue-syndrom (tidligere kalt leprekaunisme) er en ekstremt sjelden, arvelig tilstand forårsaket av mutasjoner i insulinreseptor-gener. Barna har spisse ører, lav vekst, kort levetid (ofte dør < 1 år).
Mekanisme
Defekte insulinreseptorer → utilstrekkelig insulinvirkning → ubalansert veksthormonregulering → anomalt utseende (store hender/bein/kjønnsorganer), muskeltykkelse, nedsatt fedme.
Arvegang
Autosomal recessivt: begge foreldre må være bærere. Genetisk rådgiving og fosterdiagnostikk mulig.
Prognose
Dødelig i spædbarnsalder (infeksjon/malabsorpsjon). Overlevende i tenårene har alvorlig fysisk/mental funksjonsnedsettelse.
Tidligere:Hva er et hull i tennen (karies)? Oppkomst, symptom og forebygging
Neste:Psykologi vs. psykiatri: Forskjeller i fokus, metode og utdanning