Cloacal ekstrofi: Sjelden medfødt misdannelse krever kompleks kirurgi

Cloacal ekstrofi er en svært sjelden, alvorlig medfødt misdannelse (ca. 1 av 200 000–400 000 fødsler) hvor blære, tarmer og genitaler utvikles anormalt og ligger eksponert utenfor kroppen. Ofte forekommer samtidig: delvis delt penis/klitoris, dobbel vaginalapning, lukket anus (anusatresi), navlebrokk, og nyre-/ryggmargsmisdannelser. Årsaken er ukjent, og det finnes ingen kjent forebygging.

Diagnostikk

Ofte oppdaget på fosterdiagnostisk ultralyd (2. trimester). Ellers umiddelbart etter fødsel ved fysisk undersøkelse. Røntgen, ultralyd og MR brukes for å kartlegge anatomi og tilstedeværende misdannelser.

Kirurgisk behandling – trinnvis og individuell

Operasjoner starter så snart barnet er medisinsk stabil (ofte første uker). En multisplinsk team (pediatrisk kirurg, urolog, ortoped, plastikkirurg) planlegger:

1. Navlebrokk/abdominal lukking: Ofte første steg.
2. Tarmrekonstruksjon: Kolon er ofte kort/malformet; anusatresi krever ny anus (anoplastikk). Stomi kan være nødvendig midlertidig.
3. Blærelukking: Blære lukkes og plasseres i bekkenet.
4. Genitalrekonstruksjon: Kompleks p.g.a. spredt bekkenbensymphyse. Ofte separat operasjon senere.
5. Eventuell ryggmargs-/nyrekirurgi.

Prognose og livslang oppfølging

• Mange oppnår urin- og avføringskontinens over tid (ofte med kateterisering/irrigation).
• Nyre-/nyrebecksfunksjon må overvåkes livslangt.
• Fertilitet kan være redusert; reproduktiv kirurgi/IVF kan være aktuelt.
• Psykososial støtte til barn og familie er avgjørende.

Med moderne kirurgi og god oppfølging kan barn med cloacal ekstrofi oppnå god livskvalitet, men veien er lang og krever tålmodighet og ekspertise.