Retinoskise: Fordeler, symptomer og behandling av netthinneskilling

Retinoskise er en tilstand der netthinnen (retina) splitter seg i to eller flere lag, noe som kan påvirke både sentralt og periferet syn. Tilstanden finnes i to hovedformer: en arvelig ungdomsform som primært rammer gutter, og en aldersrelatert form som kan debutere allerede i 30-årsalderen.

To forskjellige sykdomsmekanismer

Ungdomsretinoskise (X-koblet arvelig): Forårsakes av mutasjon i RS1-genet på X-kromosomet. Gutter har bare ett X-kromosom, så de rammes hardt. Jenter med én mutasjon er vanligvis bærere uten symptomer, da det friske genet på det andre X-kromosomet kompenserer. Symptomer debuterer ofte i barndommen eller tidlig ungdomstid med redusert sentralt syn (typisk 20/70–20/200).

Aldersrelatert retinoskise: Ikke arvelig, men følge av aldersendringer i glaskroppen og netthinnevevet. Rammer menn og kvinner like ofte. Ofte asymptomatisk, men kan gi «fluer» (flytende skygger), lysblink (fotopsi) eller perifer synsfeltutfall.

Symptomer og tegn

• Gradvis synsforverring (sentralt ved ungdomsformen, periferit ved aldersformen)
• Flytende skygger («mygge» eller tråder)
• Lysblink (fotopsi) – spesielt i mørke
• Metamorfopsi (rette linjer ser bøyd ut) ved makulapåvirkning

Komplikasjoner

Den største risikoen er netthinneavløsning. Hvis væske trenger inn mellom de splittede netthinnelagene, kan det løfte netthinnen fra underliggende pigmentepitel. Dette er et øyenødnødl som krever akutt kirurgi for å redde synet. Hull i makula (makulahull) kan også oppstå og gi sentralt synstap.

Diagnostikk

Øyelege diagnosticerer retinoskise ved funduskopi (ofte med pupildilatasjon) og bekrefte med OCT (optisk kohærens tomografi), som viser den karakteristiske splittingen av netthinnelagene. Fluoresceinangiografi kan vise ut om det er lekkasje.

Behandling og oppfølging

• Ingen medikamentøs kur: Det finnes i dag ingen behandling som hindrer selve splittingen.
• Laser/krysoterapi: Brukes profylaktisk for å «sveise» fast netthinnen rundt hull eller revner og redusere risiko for avløsning.
• Briller/kontaktlinser: Korrigerer brekkingsfeil, men hindrer ikke sykdomsforløp.
• Livsstilsråd: Barn med ungdomsform bør unngå kontaktidretter og aktiviteter med høyt risiko for hodeslag (boksing, rugby, hestekke) for å minimere traumeutløst avløsning.
• Tett oppfølging: Regelmessige øyekontroller for å fange tidlige tegn på avløsning.

Profylakse

Genetisk rådgiving er viktig for familier med ungdomsretinoskise. Ved aldersrelatert form er det ingen profylakse, men jevnlig øyekontroll fra 40–50 års alder fanger opp tidlig.