Hva er Progeria?

Progeria er en medfødt lidelse som fører til den lidende tilsynelatende alder svært raskt. Begrepet kan brukes for å referere til en hvilken som helst sykdom med symptomer som ligner en akselerert aldringsprosess, men i en mer begrenset forstand, det betegner Hutchinson-Gilford Progeria syndrom
. Det ble først beskrevet i England i slutten av det 19. århundre av leger Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford.

En meget sjelden sykdom, påvirker progeria sted fra én av fire millioner kroner til en i åtte millioner barn, og det er ikke noe kjent kur. Den rammer barn av begge kjønn og alle etniske grupper. Lider har en veldig kort levetid og sjelden leve over 16. Den eldste pasienten på posten med denne sykdommen var 29 år gammel.

Mens andre "akselerert aldring" lidelser er forårsaket av en feil i deoksyribonukleinsyre (DNA) reparasjon i kroppens celler, blir progeria forårsaket av en mutasjon i et protein som kalles Lamin A
, noe som resulterer i en misdannet cellekjernen. Progeria er i dag antatt å skyldes en genmutasjon som oppstår i tiden rundt unnfangelsen eller kort tid etterpå. Den mekanismen som misdannede kjernen fører til akselerert aldring symptomer er foreløpig ikke kjent.
Ad

Et barn med progeria vil begynne å vise symptomer rundt 18 til 24 måneder etter fødselen. Tilstanden fører lider å se tidlig gammel, med håravfall, rynkete hud, og skrøpelig benbygning. Tennene er ofte trege til å dukke opp og vises kanskje ikke i det hele tatt. Barn opplever også begrenset vekst og har karakteristisk små ansikter med klemt funksjoner.

Progeria fører også til medisinske problemer vanligvis er knyttet til de eldre, for det meste hjerte i naturen. Hjerteinfarkt eller hjerneslag er den største dødsårsaken for de med sykdommen. Interessant, visse vilkår vanlige blant eldre, som kreft og Alzheimers, er ikke symptomer på progeria.

Progeria Research Foundation er en non-profit organisasjon i USA viet til å finne en kur for denne lidelsen. Siden hjertesykdom er en ledende dødsårsaken i verden, utvikle en kur for progeria kan ha anvendelser utover slutt på lidelsene og øke levetiden til berørte barn. I tillegg kan defekter i Lamin A være ansvarlig for normal aldring, så vel som for de akselererte aldringssymptomer.