Progeria (Hutchinson-Gilford): Akselerert aldring hos barn – årsak, symptomer og forskning

Progeria er en ekstremt sjelden (1:4–8 mill.), medfødt lidelse som får barn til åalde raskt. Ofte refererer begrepet spesifikt til Hutchinson-Gilford Progeria Syndrom (beskrevet 1800-tallet av Hutchinson og Gilford). Ingen kur, levetid sjeldent over 16 år (eldst 29).

Årsak

Mutasjon i proteinet *Lamin A* → misdannet cellekjern. Ikke DNA-reparasjonsdefekt som andre «akselerert aldring»-syndromer. Mutasjon oppstår ved befruktning/kort etter. Mekanisme fra misdannet kjerne til aldringssymptomer fortsatt ukjent.

Symptomer (debut 18–24 mnd.)

• Hårtap, rynker, skrøpelig bein.
• Tennutvikling forsinket/utelatt.
• Begrenset vekst, lite ansikt med klemte trekk.
• Hjertesykdom (hoveddødsårsak: infarkt/slag).
• *Ikke* kreft/Alzheimer (vanlig ved normal aldring).

Forskning

Progeria Research Foundation (USA) jobber for kur. Da hjertesykdom er verdens største dødsårsak, kan kur for progeria ha bredere anvendelse. Lamin A-defekter kan også spille inn på normal aldring.